Neurofibromatose de type 1 : Les petits Pablo

Pourquoi ce projet ?

Nous avons repéré une problématique commune chez des enfants atteints d’une maladie génétique, rare et orpheline appelée la neurofibromatose de type 1 (NF1).
Cette problématique concerne l’école et les apprentissages de base (lecture, écriture, calcul).
Le redoublement en classe primaire et élémentaire est deux fois plus fréquent que dans la population générale alors que le retard mental n’est pas plus fréquent chez les enfants atteints de NF1 que dans la population générale.
De plus, la scolarité semble être une préoccupation importante des parents lors des consultations. Ils sont très en demande d’une intervention sur les difficultés scolaires de leurs enfants. Leur demande concerne la mise en place de soutien scolaire. Cependant il nous semble important d’identifier précisément les difficultés des enfants avant d’envisager une prise en charge ce qui nous amène à la mise en place d’un projet de dépistage des troubles spécifiques de l’apprentissage appelé «les petits Pablo».
 

Les petits Pablo en quelques mots :

Les enfants atteints de neurofibromatose de type 1 semblent particulièrement en difficulté dans les apprentissages de base. Pourquoi ? Quoi faire ? Ces deux questions nous amènent à étudier une cohorte d’enfants atteints de NF1, âgés de 4 à 8 ans à l’inclusion. La principale question est celle de l’influence du profil neuro-psychologique sur les résultats scolaires chez des enfants atteints de NF1. Des troubles neuro-cognitifs spécifiques (visuo-spatiaux par exemple) sont-ils à l’origine de difficultés spécifiques des apprentissages fondamentaux : lecture, écriture ; leur retentissement sur l’acquisition de connaissances plus complexes expliquant le retard scolaire des enfants. En conséquence, les interventions différent : classes d’enseignement adapté en cas de retard global, soutien dès les premières années en cas de difficultés spécifiques. Pour répondre à ces questions nous avons favorisé cinq axes d’évaluation afin de dépister les enfants précocement pour favoriser une prise en charge adaptée à leurs troubles dès l’entrée en classe préparatoire.
La prise en charge devrait limiter la fréquence des redoublements et favoriser l’épanouissement de l’enfant dans le cadre scolaire.

 

Qui est concerné par ce dépistage ?

Entre 80 et 100 enfants âgés de quatre à huit ans.

 

Dans quel lieu ?

Le dépistage aura lieu à l’hôpital Necker-Enfants Malades à Paris au sein du service de dermatologie (Professeur Yves de Prost)

 

Combien de temps ?

Le projet a débuté en janvier 2008 et se poursuivra jusqu’en décembre 2009

 

Comment va s’organiser ce projet ?

Ce projet repose sur la volonté de favoriser l’épanouissent et la réussite scolaire des enfants atteints de NF1.
Pour cela, nous nous sommes fixés trois buts :

• Sensibiliser les intervenants concernés par l’apprentissage de l’enfant atteint de NF1
• Accompagner les enfants atteints de NF1 dans leurs premières années de scolarisation
• Favoriser et valoriser l’estime de soi de l’enfant apprenant dans le cadre scolaire

Pour concourir à ces buts, un certain nombre d’objectifs ont été fixé :

• Identification précise des troubles de l’apprentissage des enfants du groupe
• Adaptation de la prise en charge en fonction des résultats du dépistage : mise en place de psychomotricité, d’orthophonie, soutien psychologique…
• Diminution des redoublements des enfants du groupe
• Création d’outils spécifiques à la scolarisation en milieu ordinaire des enfants atteints de NF1
• Identification des potentiels et ressources du groupe d’enfants
• Sensibilisation des intervenants concernés par le développement psychomoteur et les apprentissages de l’enfant par la formation, l’information.

Le dépistage s’articule autour de 5 consultations :

Médicale : confirmation du diagnostic et dépistage d’éventuels déficits sensoriels : visuels, auditifs…

Neuropsychologique : Trois axes d’évaluation ont été privilégiés de manière à pouvoir évaluer l’influence respective du QI général et des troubles spécifiques des apprentissages :

• la détermination de l’efficience générale du fonctionnement intellectuel
• la détermination de l’efficacité des traitements langagiers
• la détermination de l’efficacité des traitements visuo-spatiaux

Cette évaluation est réalisée avec les tests standardisés et validés suivants :

• Les matrices progressives de Raven dans la forme couleur (CPM). Ce test d’intelligence largement utilisé au niveau international ne fait pas appel au langage. Les matrices de Raven sont considérées comme le test de référence pour la mesure du facteur g, l’intelligence dans sa forme la plus dégagée possible des influences culturelles.
• L’échelle langage et l’échelle traitements visuo-spatiaux de la NEPSY.

La NEPSY est la batterie de référence pour l’examen neuropsychologique de l’enfant. Elle permet d’examiner les différentes composantes du fonctionnement cognitif de manière très fine.

Sociale : La première action de l’assistant socio-éducatif dans le dépistage précoce des troubles spécifiques de l’apprentissage est de repérer les conditions de vie de l’enfant et de son entourage au travers d’un entretien standardisé semi-dirigé : situation familiale, sociale et professionnelle. L’entretien social sera complété d’un questionnaire sur l’autonomie au quotidien de l’enfant rempli avec la famille sous la forme d’un entretien semi-directif. Le questionnaire d’autonomie quotidienne qui sera utilisé est extrait de l’échelle VABS (Vineland Adaptative Behaviour Scale de Sparrow, Balla, et Chicchetti, 1984 ; Fombonne, Achard, Tuffreau, 1995, pour l’adaptation française).

Scolaire : Le développement des compétences en lecture, écriture sera évalué par un enseignant pour mesurer les progrès ou difficultés de l’enfant. La fin de l’année scolaire pouvant correspondre au début de l’année suivante. De manière à évaluer le développement des compétences en lecture – écriture, les outils permettent de rendre compte de la mise en place des pré-requis chez les enfants non-lecteurs et des débuts de la lecture – écriture chez les élèves des niveaux CP, CE1 et CE2. Il s’agit d’outils classiques dévaluation, bien connus des enseignants et validés par les autorités compétentes.

Psychomotricité : Le développement psychomoteur sera évalué par une ergothérapeute ou une kinésithérapeute formés à l’utilisation le test NPMot de la Nepsy.

S’ajoute à ces consultations, une prescription pour un bilan orthophonique ( Hors Necker).
Chaque consultation dure en moyenne une heure. Le dépistage est fixé sur deux demi-journées.


Les résultats de ce dépistage seront rendus et communiqués au courant de l’année 2010.