Neurofibromatose de type 1 : Les petits Pablo

Pourquoi ce projet ?

Nous avons repéré une problématique commune chez des enfants atteints d’une maladie génétique, rare et orpheline appelée la neurofibromatose de type 1 (NF1).
Cette problématique concerne l’école et les apprentissages de base (lecture, écriture, calcul).
Le redoublement en classe primaire et élémentaire est deux fois plus fréquent que dans la population générale alors que le retard mental n’est pas plus fréquent chez les enfants atteints de NF1 que dans la population générale.
De plus, la scolarité semble être une préoccupation importante des parents lors des consultations. Ils sont très en demande d’une intervention sur les difficultés scolaires de leurs enfants. Leur demande concerne la mise en place de soutien scolaire. Cependant il nous semble important d’identifier précisément les difficultés des enfants avant d’envisager une prise en charge ce qui nous amène à la mise en place d’un projet de dépistage des troubles spécifiques de l’apprentissage appelé «les petits Pablo».
 

Les petits Pablo en quelques mots :

Les enfants atteints de neurofibromatose de type 1 semblent particulièrement en difficulté dans les apprentissages de base. Pourquoi ? Quoi faire ? Ces deux questions nous amènent à étudier une cohorte d’enfants atteints de NF1, âgés de 4 à 8 ans à l’inclusion. La principale question est celle de l’influence du profil neuro-psychologique sur les résultats scolaires chez des enfants atteints de NF1. Des troubles neuro-cognitifs spécifiques (visuo-spatiaux par exemple) sont-ils à l’origine de difficultés spécifiques des apprentissages fondamentaux : lecture, écriture ; leur retentissement sur l’acquisition de connaissances plus complexes expliquant le retard scolaire des enfants. En conséquence, les interventions différent : classes d’enseignement adapté en cas de retard global, soutien dès les premières années en cas de difficultés spécifiques. Pour répondre à ces questions nous avons favorisé cinq axes d’évaluation afin de dépister les enfants précocement pour favoriser une prise en charge adaptée à leurs troubles dès l’entrée en classe préparatoire.
La prise en charge devrait limiter la fréquence des redoublements et favoriser l’épanouissement de l’enfant dans le cadre scolaire.

 

Qui est concerné par ce dépistage ?

Entre 80 et 100 enfants âgés de quatre à huit ans.

 

Dans quel lieu ?

Le dépistage aura lieu à l’hôpital Necker-Enfants Malades à Paris au sein du service de dermatologie (Professeur Yves de Prost)

 

Combien de temps ?

Le projet a débuté en janvier 2008 et se poursuivra jusqu’en décembre 2009

 

Comment va s’organiser ce projet ?

Ce projet repose sur la volonté de favoriser l’épanouissent et la réussite scolaire des enfants atteints de NF1.
Pour cela, nous nous sommes fixés trois buts :

• Sensibiliser les intervenants concernés par l’apprentissage de l’enfant atteint de NF1
• Accompagner les enfants atteints de NF1 dans leurs premières années de scolarisation
• Favoriser et valoriser l’estime de soi de l’enfant apprenant dans le cadre scolaire

Pour concourir à ces buts, un certain nombre d’objectifs ont été fixé :

• Identification précise des troubles de l’apprentissage des enfants du groupe
• Adaptation de la prise en charge en fonction des résultats du dépistage : mise en place de psychomotricité, d’orthophonie, soutien psychologique…
• Diminution des redoublements des enfants du groupe
• Création d’outils spécifiques à la scolarisation en milieu ordinaire des enfants atteints de NF1
• Identification des potentiels et ressources du groupe d’enfants
• Sensibilisation des intervenants concernés par le développement psychomoteur et les apprentissages de l’enfant par la formation, l’information.

Le dépistage s’articule autour de 5 consultations :

Médicale : confirmation du diagnostic et dépistage d’éventuels déficits sensoriels : visuels, auditifs…

Neuropsychologique : Trois axes d’évaluation ont été privilégiés de manière à pouvoir évaluer l’influence respective du QI général et des troubles spécifiques des apprentissages :

• la détermination de l’efficience générale du fonctionnement intellectuel
• la détermination de l’efficacité des traitements langagiers
• la détermination de l’efficacité des traitements visuo-spatiaux

Cette évaluation est réalisée avec les tests standardisés et validés suivants :

• Les matrices progressives de Raven dans la forme couleur (CPM). Ce test d’intelligence largement utilisé au niveau international ne fait pas appel au langage. Les matrices de Raven sont considérées comme le test de référence pour la mesure du facteur g, l’intelligence dans sa forme la plus dégagée possible des influences culturelles.
• L’échelle langage et l’échelle traitements visuo-spatiaux de la NEPSY.

La NEPSY est la batterie de référence pour l’examen neuropsychologique de l’enfant. Elle permet d’examiner les différentes composantes du fonctionnement cognitif de manière très fine.

Sociale : La première action de l’assistant socio-éducatif dans le dépistage précoce des troubles spécifiques de l’apprentissage est de repérer les conditions de vie de l’enfant et de son entourage au travers d’un entretien standardisé semi-dirigé : situation familiale, sociale et professionnelle. L’entretien social sera complété d’un questionnaire sur l’autonomie au quotidien de l’enfant rempli avec la famille sous la forme d’un entretien semi-directif. Le questionnaire d’autonomie quotidienne qui sera utilisé est extrait de l’échelle VABS (Vineland Adaptative Behaviour Scale de Sparrow, Balla, et Chicchetti, 1984 ; Fombonne, Achard, Tuffreau, 1995, pour l’adaptation française).

Scolaire : Le développement des compétences en lecture, écriture sera évalué par un enseignant pour mesurer les progrès ou difficultés de l’enfant. La fin de l’année scolaire pouvant correspondre au début de l’année suivante. De manière à évaluer le développement des compétences en lecture – écriture, les outils permettent de rendre compte de la mise en place des pré-requis chez les enfants non-lecteurs et des débuts de la lecture – écriture chez les élèves des niveaux CP, CE1 et CE2. Il s’agit d’outils classiques dévaluation, bien connus des enseignants et validés par les autorités compétentes.

Psychomotricité : Le développement psychomoteur sera évalué par une ergothérapeute ou une kinésithérapeute formés à l’utilisation le test NPMot de la Nepsy.

S’ajoute à ces consultations, une prescription pour un bilan orthophonique ( Hors Necker).
Chaque consultation dure en moyenne une heure. Le dépistage est fixé sur deux demi-journées.


Les résultats de ce dépistage seront rendus et communiqués au courant de l’année 2010.

Evaluation du retentissement psychologique de la maladie sur l’enfant et sa famille

(Etude actuellement en cours)

Les maladies génétiques de la peau, ou génodermatoses, sont des maladies chroniques, rares et orphelines à début souvent néonatal. Elles peuvent sévèrement altérer l’image corporelle et retentir lourdement sur la qualité de vie de l’enfant atteint et de son environnement familial.
Cette étude s’intéressera donc au vécu psychologique et à la qualité de vie des enfants atteints de maladies génétiques de la peau mais aussi au vécu familial.
Nous avons choisi deux grands groupes de pathologies : les épidermolyses bulleuses héréditaires et les dysplasies ectodermiques anhidrotiques.

Compte tenu de la particularité dans ces deux pathologies de l’atteinte dermatologique, il nous a paru essentiel de s’attarder plus longuement sur la spécificité de cette prise en charge complexe et surtout des impacts psychologiques pour l’enfant et sa famille.

 Expérience acquise à Necker dans le service de dermatologie :

L'expérience de la prise en charge de ces patients par le centre national de référence pour les maladies génétiques de la peau (MAGEC-Necker)  fait ainsi apparaitre une un vécu très difficile de la maladie dermatologique, avec un retentissement majeur sur le quotidien. Il existe une véritable souffrance psychologique de l'enfant atteint , mais aussi de l'entourage familial, fratrie et parents.
Cette souffrance est perceptible chez le patient atteint mais aussi parfois, encore plus fortement chez les frères et soeurs indemnes même si celle ci est souvent minimisée ou cachée en raison d'une culpablité qui ne peut être exprimée ouvertement. A l'inverse, la fratrie peut parfois manifester une symptomatologie dépressive que l'enfant atteint ne peut élaborer. 

 Toutes ces données retentissent sur le vécu des soignants et entrainent une complexité supplémentaire à la prise en charge individuelle de ces patients, et à l'organisation du travail institutionnel d'équipe au sein du service.  
Le besoin est donc très grand, pour aider au mieux les familles mais aussi les soignants, de  mieux comprendre le vécu de la maladie , d’évaluer le retentissement psychologique de ces pathologies  sur les enfants atteints et leur famille.
                                                                                                                                                                                            
Nous réalisons une étude pilote pour ces 2 types de maladies qui illustrent bien deux grands types de maladies dermatologiques affichantes et chroniques, différentes dans leurs composantes et leurs besoins organiques, et donc dans leur prise en charge médicale. En fonction des résultats obtenus, une étude ultérieure, comparative, sera planifiée, afin de mieux déterminer si un réaménagement psychologique familial plus spécifique, lié à la maladie elle-même, peut être  déterminé.
De telles études n’ont jamais été réalisées pour ces maladies. Elles devraient, à terme, permettre une meilleure approche des répercussions psychopathologiques individuelles et familiales des pathologies dermatologiques sévères et donc améliorer le soutien proposé aux patients et leurs familles.

-L’Association des familles sur les Epidermolyses bulleuses (EBAE, président Mme DAVIN) est partie prenante dans cette étude.  L’étude a été exposée au cours de l‘assemblée générale annuelle de cette association par le Dr E Vion (Juin 2009) et déjà plusieurs candidats se sont proposés pour cette étude.

-L’Association des familles des DEA  (présidente Mme O Niclas) est également partie prenante et sera associée.

Si vous souhaitez plus d’informations sur cette recherche, contactez :
Aurélie Clerc au 0144494139 ou aurelie.clerc@nck.aphp.fr

Investigatrice-Coordinatrice
Pr Christine Bodemer
Coordinatrice du centre national de référence des maladies génétiques à expression cutanée, Hôpital Necker Paris (MAGEC-NECKER)
Service de Dermatologie, Paris
Tel :  + 33 1 44 49 56 72
Fax : + 33 1 44 49 46 60
christine.bodemer@nck.aphp.fr

Investigateurs associés
Dr Erwan Vion
Service de Pédopsychiatrie
Hôpital Necker, Paris
+33 1 44 49 45 61
erwan.vion@nck.aphp.fr

Antoinette de Longcamp
Psychologue
Centre MAGEC

Coordination associée
Hélène Dufresne
Responsable d’Unité Socio Educative
Centre de référence MAGEC
Hôpital Necker Paris
+ 33 1 42 19 26 32

Aide logistique
Aurélie Clerc
secrétaire
+ 33 1 44 49 41 39

 

Evaluation du retentissement psychologique de la maladie sur l’enfant et sa famille

(Etude actuellement en cours)

Les maladies génétiques de la peau, ou génodermatoses, sont des maladies chroniques, rares et orphelines à début souvent néonatal. Elles peuvent sévèrement altérer l’image corporelle et retentir lourdement sur la qualité de vie de l’enfant atteint et de son environnement familial.
Cette étude s’intéressera donc au vécu psychologique et à la qualité de vie des enfants atteints de maladies génétiques de la peau mais aussi au vécu familial.
Nous avons choisi deux grands groupes de pathologies : les épidermolyses bulleuses héréditaires et les dysplasies ectodermiques anhidrotiques.

Compte tenu de la particularité dans ces deux pathologies de l’atteinte dermatologique, il nous a paru essentiel de s’attarder plus longuement sur la spécificité de cette prise en charge complexe et surtout des impacts psychologiques pour l’enfant et sa famille.

 Expérience acquise à Necker dans le service de dermatologie :

L'expérience de la prise en charge de ces patients par le centre national de référence pour les maladies génétiques de la peau (MAGEC-Necker)  fait ainsi apparaitre une un vécu très difficile de la maladie dermatologique, avec un retentissement majeur sur le quotidien. Il existe une véritable souffrance psychologique de l'enfant atteint , mais aussi de l'entourage familial, fratrie et parents.
Cette souffrance est perceptible chez le patient atteint mais aussi parfois, encore plus fortement chez les frères et soeurs indemnes même si celle ci est souvent minimisée ou cachée en raison d'une culpablité qui ne peut être exprimée ouvertement. A l'inverse, la fratrie peut parfois manifester une symptomatologie dépressive que l'enfant atteint ne peut élaborer. 

 Toutes ces données retentissent sur le vécu des soignants et entrainent une complexité supplémentaire à la prise en charge individuelle de ces patients, et à l'organisation du travail institutionnel d'équipe au sein du service.  
Le besoin est donc très grand, pour aider au mieux les familles mais aussi les soignants, de  mieux comprendre le vécu de la maladie , d’évaluer le retentissement psychologique de ces pathologies  sur les enfants atteints et leur famille.
                                                                                                                                                                                            
Nous réalisons une étude pilote pour ces 2 types de maladies qui illustrent bien deux grands types de maladies dermatologiques affichantes et chroniques, différentes dans leurs composantes et leurs besoins organiques, et donc dans leur prise en charge médicale. En fonction des résultats obtenus, une étude ultérieure, comparative, sera planifiée, afin de mieux déterminer si un réaménagement psychologique familial plus spécifique, lié à la maladie elle-même, peut être  déterminé.
De telles études n’ont jamais été réalisées pour ces maladies. Elles devraient, à terme, permettre une meilleure approche des répercussions psychopathologiques individuelles et familiales des pathologies dermatologiques sévères et donc améliorer le soutien proposé aux patients et leurs familles.

-L’Association des familles sur les Epidermolyses bulleuses (EBAE, président Mme DAVIN) est partie prenante dans cette étude.  L’étude a été exposée au cours de l‘assemblée générale annuelle de cette association par le Dr E Vion (Juin 2009) et déjà plusieurs candidats se sont proposés pour cette étude.

-L’Association des familles des DEA  (présidente Mme O Niclas) est également partie prenante et sera associée.

Si vous souhaitez plus d’informations sur cette recherche, contactez :
Aurélie Clerc au 0144494139 ou aurelie.clerc@nck.aphp.fr

Investigatrice-Coordinatrice
Pr Christine Bodemer
Coordinatrice du centre national de référence des maladies génétiques à expression cutanée, Hôpital Necker Paris (MAGEC-NECKER)
Service de Dermatologie, Paris
Tel :  + 33 1 44 49 56 72
Fax : + 33 1 44 49 46 60
christine.bodemer@nck.aphp.fr

Investigateurs associés
Dr Erwan Vion
Service de Pédopsychiatrie
Hôpital Necker, Paris
+33 1 44 49 45 61
erwan.vion@nck.aphp.fr

Antoinette de Longcamp
Psychologue
Centre MAGEC

Coordination associée
Hélène Dufresne
Responsable d’Unité Socio Educative
Centre de référence MAGEC
Hôpital Necker Paris
+ 33 1 42 19 26 32

Aide logistique
Aurélie Clerc
secrétaire
+ 33 1 44 49 41 39