L’importance de la démarche diagnostique et de l’organisation de la prise en charge est soulignée par le Plan National Maladies Rares. Cette compétence du centre expert conduit à la rédaction d’un Protocole National Maladie Rare (PNDS) pour la ou les maladies pour lesquelles il est référent. Cette expertise résulte de la concertation autour du patient et de sa maladie des acteurs médicaux, paramédicaux et chercheurs. Le centre MAGEC a développé et participe à des réseaux, locaux, nationaux et internationaux, autour des maladies rares.