La neurofibromatose de type 1 (NF1), ou maladie de Reclinghausen, est la phacomatose la plus fréquente. En dermatologie et chez l’enfant le diagnostic est évoqué devant la découverte de taches café-au-lait (TCL). Ces TCL sont présentes dès la naissance ou apparaissent au cours des premiers mois de vie. Elles ne sont pas spécifiques et se rencontrent au cours de nombreux syndromes qu’il faut reconnaitre.
La NF1 est transmise sur le mode autosomique dominant. Son expressivité variable rend le conseil génétique difficile.

L’examen dermatologique est un temps essentiel pour le diagnostic de NF1. Il permet de rechercher les TCL, les éphélides et les neurofibromes cutanés, nodulaires ou plexiformes qui constituent autant de critères majeurs.

Les taches café-au-lait
La détection d’au moins six taches café au lait d’un diamètre supérieur à 5 mm, avant la puberté ne constitue qu’un seul des critères diagnostic de NF1. Aucun lien n’a été établi entre la sévérité de la NF1 et le nombre, la taille ou la date d’apparition des TCL.
Les TCL peuvent s’intégrer également dans de nombreuses autres pathologies : syndrome de Noonan, syndrome de Mac Cune Albright
Les éphélides sont des TCL millimétriques. La localisation spécifique, axillaire et /ou inguinale, constitue un critère de NF1. Elles sont rares avant l’âge de 2 ans. Associées aux TCL, elles permettent d’affirmer le diagnostic.
Les neurofibromes sont des tumeurs nerveuses bénignes développées au dépend des premières ramifications nerveuses (neurofibromes cutanés), des gros troncs (neurofibromes nodulaires) ou des racines nerveuses (neurofibromes plexiformes).

Les tumeurs malignes des gaines nerveuses (ancien neurofibrosarcome), principale complication de la NF1, sont rares avant 10 ans. Le risque de survenue est de 3 à 4 %. Ces tumeurs se développent à partir de neurofibromes nodulaires ou plexiformes de la peau et des viscères. L’augmentation de taille d’un neurofibrome existant ou nouvellement apparu, les douleurs ou la modification de signes neurologiques conduisent à la biopsie exérèse.

Le centre de référence MAGEC-Necker participe à l’activité du centre de référence neurofibromatoses Ile de France. Le site Necker-Enfants Malades est l’un des deux sites pédiatriques où une consultation pluridisciplinaire est organisée pour assurer le suivi des enfants atteints.

Site de l'association : ANR France

Mode de transmission et génétique

L’existence d’un lien de parenté au premier degré avec une personne atteinte de NF1 constitue un critère diagnostique. Ces formes familiales concernent 50 à 70% des patients. Pour les autres, il s’agit d’un accident génétique, une néomutation, ne concernant que le patient et ses enfants.
La NF1 est transmise sur le mode autosomique dominant. Le diagnostic de NF1 est clinique, l’étude moléculaire n’est pas nécessaire pour l’affirmer. Cette L’étude moléculaire ne se fera que dans des situations particulières.
Le consensus concernant, le diagnostic prénatal et le diagnostic préimplantatoire, n’est pas établi. Il sera discuté pour chaque famille par une équipe pluridisciplinaire.

Aucun traitement curatif de la neurofibromatose de type 1 n’est aujourd’hui disponible. Une consultation le plus souvent annuelle pluridisciplinaire est assurée à l’hôpital Necker-Enfants Malades. Elle réunit au sein d’un hôpital de jour, les différents spécialistes : dermatologue, orthopédiste, ophtalmologue, radiologue…
Elle permet la détection d’éventuelles complications de la maladie : scoliose, retard staturo-pondéral, gliome des voies optiques…. La survenue de telles complications reste rare. Le traitement de ces complications se fera en fonction de la situation par le spécialiste concerné.
La détection d’éventuelles difficultés d’apprentissage, présentes chez 40% des patients, nécessitera une prise en charge spécifique adaptée.

Le centre de référence MAGEC-Necker participe aux travaux de recherches menés dans le cadre du réseau NF-France. Ces travaux portent en particulier sur les difficultés des apprentissages chez les enfants concernés et leur possible accompagnement.