La kératodermie palmo-plantaire (KPP) correspond d’abord à un épaississement de l’épiderme (hyperkératose) des paumes et/ou des plantes. Cet aspect dermatologique est décrit dans différentes situations. Il est classique de distinguer les KPP héréditaires, résultant d’anomalies géniques, et les KPP acquises, plus tardives, relevant d’autres mécanismes.

L’élaboration de l’épiderme des paumes et des plantes est un processus complexe. Il nécessite l’intervention de nombreuses protéines. Les protéines, fabriquées à partir des gènes, y jouent un rôle majeur. Un défaut dans la fabrication d’une ces protéines peut être responsable de KPP héréditaires.

La classification des KPP héréditaires est difficile. Elle tient compte de :

• la date d’apparition des lésions (KPP héréditaire ou acquise),
• l’aspect clinique (KPP focale ou diffuse),
• l’aspect histologique
• des signes extra cutanés associés (KPP isolée ou associée)
• et du mode de transmission génétique (autosomique dominant ou récessif)

L’épaississement palmo-plantaire reste la principale caractéristique. L’examen clinique s’attachera à rechercher une inflammation locale, prêtera attention au risque de fissures, souvent douloureuses au froid, de rétraction des extrémités, aux signes de surinfection.

Sur le plan général, il s’assurera d’une bonne croissance staturo-pondérale, de la présence signe extra-cutanés orientant le diagnostic et dont la surveillance régulière est essentielle. A titre d’exemple, la maladie de Naxos associe KPP et trouble du rythme cardiaque pouvant mettre en jeu le pronostic vital.

LesKPP sont transmises selon le mode autosomique dominant ou récessif. Chaque situation est spécifique et devra faire l’objet d’une discussion avec le médecin. 

Les laboratoires de biologie moléculaire ont pour objectif d’identifier, pour chacune des familles, le dysfonctionnement génique en cause. Cette recherche, parfois longue, permet d’aborder la question du risque de récurrence au cours d’une consultation de conseil génétique.

Pour les patients que nous recevons, l’équipe du Pr Hovnanian (Necker-Enfants Malades) assure le diagnostic moléculaire des ichtyoses

L’atteinte palmo-plantaire, quelque soit sa cause justifie souvent une prise en charge spécifique et adaptée. La création d’un hôpital de jour soins a permis de répondre à certaines attentes des familles concernées par les KPP en particulier celle de l’interaction pluridisciplinaire : kinésithérapeute, ergothérapeute, pédicure-podologue, équipe de lutte contre la douleur. 

Le traitement curatif des KPP reste à découvrir. Il est important de souligner les points suivants :

• La réduction de l’épaississement cutané repose souvent sur l’association de traitements locaux et généraux (émollients, kératolytiques, ou rétinoïdes) et de méthodes mécaniques (pédicurie)
• Le contrôle de la douleur et des complications fréquentes en particulier infectieuses est essentiel
• La gêne fonctionnelle (périmètre de marche réduit, déplacements difficiles et douloureux, entrave des mouvements fins) et le retentissement psychologique influent sur la vie sociale et professionnelle.