Ce sont des génodermatoses rares caractérisées par l’accumulation de squames. Elles correspondent à une anomalie de fabrication de l’épiderme (kératinisation). Ce processus complexe résulte de l’interaction de plusieurs constituants qui permettent la construction de l’épiderme. Les protéines, fabriquées à partir des gènes, y jouent un rôle majeur. Un défaut dans la fabrication d’une ces protéines peut être responsable d’ichtyose. Ces maladies génétiques sont transmises selon le mode autosomique dominant, autosomique récessif ou lié au chromosome X.
La classification des ichtyoses est difficile. Elle tient compte de :

• la date d’apparition des lésions (ichtyose congénitale ou non),
• l’aspect clinique (taille, couleur, localisation des squames),
• l’aspect histologique (ichtyose prolifération ou rétentionnelle)
• l’aspect cutané en microscopie électronique,
• des signes extra cutanés associés (ichtyose isolée, complexe voire syndromique)
• et du mode de transmission génétique (autosomique dominant et récessif, lié au chromosome X).

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L’accumulation de squames reste la principale caractéristique. L’examen clinique s’attachera à rechercher une inflammation cutanée (érythrodermie), prêtera attention au risque de fissures, souvent douloureuses au froid), de rétraction des extrémités, à la malocclusion oculaire, aux bouchons squameux auditifs…
Sur le plan général, il s’assurera d’une bonne croissance staturo-pondérale, de la présence signe extra-cutanés orientant le diagnostic.

Deux formes sont particulières à la période néonatale. L’atteinte cutanée engage le pronostic vital et fonctionnel du nouveau-né. Ce sont :

Le syndrome du fœtus arlequin caractérisé par une épaississement épidermique majeure (hyperkératose diffuse) avec fissures profondes, ectropion (éversion des paupières), eclabion (éversion des lèvres) et articulations fixées. Ce syndrome est létal en quelques jours.

Le bébé collodion est caractérisé par une peau érythémateuse, luisante, tendue, vernissée (comme la pellicule de collodion séchée des photographes). L’ectropion et l’éclabion sont fréquents. Les plis sont fissurés parfois érosifs. Ce syndrome est l’expression congénitale de nombreuses ichtyoses différentes.
En période néonatale, le pronostic vital peut être engagé: risque de surinfection, de déshydratation sévère du fait de la perméabilité cutanée accrue (ex. syndrome de Netherton), de a dénutrition par perte protéique transcutanée, des atteintes viscérales associées…
Mode de transmission et génétique
Les ichtyoses sont surtout transmises selon le mode autosomique récessif. Certaines formes sont transmises sur le mode autosomique dominant (Ichtyose vulgaire, syndrome de Curth-Macklin…). Une forme est transmise sur le mode lié au chromosome X. Chaque situation est spécifique et devra faire l’objet d’une discussion avec le médecin.

Les laboratoires de biologie moléculaire ont pour objectif d’identifier, pour chacune des familles, le dysfonctionnement génique en cause. Cette recherche, parfois longue, permet aujourd’hui de discuter des possibilités de diagnostic prénatal ou diagnostic pré-implantatoire après consultation de conseil génétique.
Pour les patients que nous recevons, l’équipe du Pr Hovnanian (Necker-Enfants Malades) assure le diagnostic moléculaire des ichtyoses

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Stratégies diagnostiques devant une ichtyose (PDF)

L’équipe du centre de référence a participé à l’identification de gènes impliqués dans certaines ichtyoses. A ce jour, plus de deux cent patients concernés sont régulièrement suivis dans les différentes structures du centre. Outre la création d’outils spécifiques pour améliorer la scolarisation des enfants atteints, notre centre s’est attaché à organiser le premier week-end d’éducation thérapeutique pour les enfants atteints et leurs familles. Le succès de ce week-end Tem’peau 1, en septembre 2007, a conduit à organiser une deuxième week-end Tem’peau qui se déroulera en mars 2010.

Site de l’Association : ANIPS (Association nationale des ichtyoses et des peaux sèches)

Le traitement curatif des ichtyoses reste à découvrir. Les émollients kératolytiques et les rétinoides sont les principaux traitements utilisés. Il est important de souligner les points suivants :

• La prise en charge se concentrera sur :
• L'atteinte cutanée, plus ou moins inflammatoire et kératosique, avec ses risques de surinfection, douleur, retentissement fonctionnel ou sensoriel.
• Le développement staturo-pondéral et pubertaire par une évaluation régulière des besoins nutritionnels, majorés par la déperdition calorique et protéique cutanée,
• La prévention d’un retentissement sensoriel comme une baisse de l’acuité auditive spécifique (par exemple le syndrome KID qui associe ichtyose, surdité et kératite) ou lié à l’accumulation de squames dans le conduit auditif externe et responsable.
• La prévention d’un retentissement fonctionnel : rétraction et enraidissement articulaire secondaire à l’engainement cutané.
• Le retentissement psychologique d’une maladie «affichante» en prêtant attention à l’intégration scolaire et l’insertion professionnelle

Les travaux de recherches menés à ce jour permettent le démembrement des ichtyoses. Ils offrent une prise en charge, une surveillance, un conseil génétique et un diagnostic prénatal adaptés. Des protocoles thérapeutiques ciblés sont en cours d’élaboration.
 
Programme de recherche en cours (PDF)