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Centre de Référence des MAladies Rares Génétiques à Expression Cutanée

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Xeroderma pigmentosum

Qu'est-ce que c'est ?

Qu'est ce que c'est ?

Définition

Le xeroderma pigmentosum (XP) est une génodermatose rare (incidence < 1/2000, prévalence estimée 0,5/100 000 en France). Le Japon et le Maghreb sont deux régions du monde à forte prévalence.

Il est caractérisé par une sensibilité extrême (photosensibilité) aux rayons solaires du spectre ultraviolet B (UVB). Il résulte d'anomalies de la synthèse de l'acide desoxyribonucléique (ADN).

Huit formes de XP sont décrites :

  • Sept formes dénommées XPA à XPG, résultent d'un dysfonctionnement du système de réparation (excision - resynthèse) des nucléotides déficient. Ce système multiprotéique ne répare pas les dommages créés par les UVB sur l'ADN. 80% des patients atteints de XP appartiennent à l'un de ces sept groupes.
  • Les autres 20% des patients ont un système de réplication de l'ADN déficient (XP Variant).

Clinique

Progressivement apparaissent une photophobie, liée à une fragilité rétinienne, et des manifestations cutanées prédominant aux zones découvertes : rougeur (érythème), tâches (macules hypo et hyperpigmentées) et poïkilodermie.

Le XP prédispose aux cancers en particulier cutanés : carcinomes basocellulaires, spinocellulaires et mélanomes.

L'atteinte neurologique est variable d'une forme à l'autre.

La survenue d'autres cancers est possible. Le diagnostic repose sur l'étude de la réparation de l'ADN ou quantification de la synthèse réparatrice de l'ADN exprimé en pourcentage.

Au cours du XP variant les manifestations sont plus tardives et souvent moins sévères.

XP
XP : aspect des lésions du visage : tâches hypo. et hyperpigmentées

Génétique

Le XP est transmis selon le mode autosomique récessif.

Chacune des protéines du système de réparation (excision - resynthèse) est fabriquée par un gène. Sept de ces protéines, et donc chacun des gènes permettant leur fabrication, sont impliquées au cours du XP : ce sont les protéines, XPA à XPG, et donc les gènes XPA à XPG.

La forme XPC représente 60% des formes recensées dans le monde. Le XP variant, résulte lui d'une anomalie dans l'un des gènes permettant la fabrication d'une protéine de la réplication de l'ADN.

Les laboratoires de biologie moléculaire ont pour objectif d'identifier, pour chacune des familles, le dysfonctionnement génique en cause. Cette recherche, parfois longue, permet aujourd'hui de discuter des possibilités de diagnostic prénatal ou diagnostic pré-implantatoire après consultation de conseil génétique.

Pour les patients que nous recevons, le Dr Nadem SOUFIR de l'équipe du Pr GRANDCHAMP (Hôpital Bichat) assure le diagnostic moléculaire du xeroderma pigmentosum. L'étape d'étude de la réparation de l'ADN ou quantification de la synthèse réparatrice de l'ADN reste essentielle.

Recherche

L'objectif de la recherche scientifique est de corriger les anomalies du système d'excision-resynthèse de l'ADN. En France, l'équipe du Pr Alain SARASIN (Villejuif) est impliquée dans ce travail.

MAGEC & Vous

Magec et vous

Programme

Éducation des enfants et de leur famille à la photoprotection dans le cadre de la prise en charge du Xeroderma Pigmentosum.

En février 2010, l'ARS a autorisé ce programme.

En savoir+ les Protocoles de recherche MAGEC

Prise en charge : contactez votre centre

Le centre assure la prise en charge du Xeroderma pigmentosum, du syndrome de Rothmund-Thomson (réseau Inca des maladies cassantes, Pr Christine BODEMER).

Une collaboration est établie avec le Pr A. SARASIN (CNRS, Villejuif), et le Dr Nadem SOUFIR (Laboratoire de Biochimie, Pr GRANDCHAMP, Bichat) pour le diagnostic moléculaire prénatal et postnatal.

Le XP est une maladie chronique et sans traitement curatif aujourd'hui.

La prise en charge repose sur une prévention primaire et secondaire. La protection vis-à-vis de la source émettrice d'UVB (soleil, lampe) impose l'utilisation d'écrans solaires totaux et de vêtements protecteurs (masque, casque, lunettes…). La protection des lieux de vie (domicile, école…) est également possible grâce à des filtres solaires appliqués sur les vitres. L'utilisation d'un dosimètre mesurant la présence et l'intensité des UVB est possible.

L'importance de la surveillance clinique, dermatologique, neurologique, ophtalmologique est soulignéé par le protocole national de dépistage et de soins.

Une numération formule sanguine est proposée tous les ans. La carence en vitamine D doit être prévenue.

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Équipe Necker
données fimarad.org


Équipe Saint-Louis
données fimarad.org


Équipe Avicenne
données fimarad.org

Activités de recherche

La labellisation du centre de référence a permis l'aménagement d'un espace de consultation et d'échanges permettant l'accueil, en toute sécurité, des patients atteints de xeroderma pigmentosum (XP). Cet espace est complètement protégé du rayonnement ultraviolet B. L'équipe du centre de référence a coordonné la rédaction du protocole national de diagnostic et de soins XP (PNDS-XP) et participé à l'élaboration de l'article 56 permettant le remboursement des dépenses liées à la photoprotection.

L’équipe du Centre participe à la réalisation d’une tenue de photoprotection adaptée à la vie quotidienne.

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Politique de santé

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