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Centre de Référence des MAladies Rares Génétiques à Expression Cutanée

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Syndrome de Netherton

Qu'est-ce que c'est ?

Qu'est ce que c'est ?

Définition

Le syndrome de Netherton est se caractérise par des manifestations cliniques plus ou moins associées et plus ou moins sévères comprenant essentiellement :

  • des poussées inflammatoires cutanées (peau rouge, prurigineuse, et parfois douloureuse),
  • des anomalies des cheveux qui poussent mal, se cassent facilement et sont anormaux dans leur structure (aspect caractéristique au microscope dit de trichorrexie invaginata),
  • des allergies fréquentes, notamment digestives.

L’incidence est estimée à 1 sur 200 000 naissances.

Clinique

Les manifestations cliniques sont présentes dès la naissance. La sévérité de l’atteinte cutanée est variable, mais la vulnérabilité nouveau-né et nourrisson incite à toujours considérer qu’il s’agit d’une maladie à risques de complications majeures avec parfois de grandes difficultés de prise en charge.

Initialement l’atteinte peut consister en une peau sèche mais qui rapidement va devenir plus inflammatoire, avec une desquamation (la peau pèle) importante parfois en grands lambeaux. Les difficultés de prise de poids sont fréquentes, Les infections récurrentes également.

Dans l’évolution, l’atteinte est aussi variable d’un patient à l’autre et pour un même patient dans le temps.

  • Des manifestations inflammatoires de la peau qui ressemblent à un eczéma peuvent être sévèresDes plaques rouges peuvent apparaître à certains endroits, disparaître puis récidiver à d’autres zones de la peau. Elles sont dans l’évolution fréquemment entourées d’une petite desquamation à double collerette qu’ on appelle ichtyose linéaire circonflexe.
  • L’anomalie des cheveux, des cils, des sourcils et de l’ensemble de la pilosité est également une caractéristique de ce syndrome. Les cheveux sont peu abondants, fragiles, poussent mal et tombent fréquemment, avec alternance de pousses et de chutes de cheveux de mauvaise qualité.
  • La majorité des patients vont présenter des manifestations atopiques, comme un asthme, un eczéma, des allergies alimentaires, parfois des manifestations d’urticaire, d’angio-œdèmes. Certaines immunoglobulines qui interviennent dans des mécanismes d’allergies, les IgE peuvent être très élevés.
  • La croissance en poids et en taille peut être difficile avec une petite taille à l’âge adulte.
  • Il existe chez un petit nombre de patients également un retard de développement psychomoteur et aux acquisitions.
ichtyose
Syndrome de Netherton
ichtyose
ichtyose

Génétique

Le SN est du à une des mutations du gène SPINK5 qui, lorsqu’il fonctionne normalement conduit à la production d’une protéine (LEKTI) qui inhibe une serine protéase.

C'est une maladie de transmission autosomique récessive.

Nous pouvons à MAGEC-Necker identifier les anomalies (mutations) du gène SPINK5 (équipe du Pr Alain HOVNANIAN, dans le laboratoire du Pr Jean-Paul BONNEFONT). Un diagnostic prénatal est alors possible.

Des diagnostics pré-implantatoire ont été réalisés dans le Syndrome de Netherton.

MAGEC & Vous

Magec et vous

Prise en charge : contactez votre centre

L’équipe MAGEC assure le diagnostic clinique, histologique (étude immunohistochimique) après biopsie de peau

Il n’existe pas de traitement spécifique aujourd’hui du syndrome de Netherton.

La prise en charge doit se faire auprès d’une équipe pluridisciplinaire qui connaisse la maladie, et les besoins d’un enfant en pleine croissance pour la population pédiatrique.

Les produits appliqués sur la peau sont importants à bien choisir car le patient atteint de syndrome de Nétherton a une peau beaucoup plus perméable que le reste de la population ; tout ce qui est appliqué sur la peau peut pénétrer jusqu’au sang.

Les soins locaux vont consister en :

  • une désinfection,
  • des crèmes et préparations anti-inflammatoires,
  • des crèmes et préparations adoucissantes et hydratantes

Les manifestations justifient des bilans allergologiques qui essaieront de préciser au mieux les éléments de l’environnement qui peuvent contribuer à la survenue et à la majoration des poussées inflammatoires cutanées, de diarrhées, de démangeaisons et de manifestations respiratoires. Seront donc recherchées, plus spécifiquement, des allergies contre certains aliments, contre certains allergènes de l’environnement. La fréquence d’allergies alimentaires conduit à des régimes, parfois dès les premiers mois de vie. L’aspect nutritionnel est un élément essentiel à la prise en charge de ces patients.

Il existe chez un petit nombre de patients également un retard de développement psychomoteur et aux acquisitions. Cependant, ce retard est probablement en partie lié au retentissement de la maladie sur le confort, le sommeil, le nombre d’hospitalisations nécessaires pour l’enfant et le suivi très rigoureux de ce développement psychomoteur est également extrêmement important dans la prise en charge de l’enfant atteint. Ce suivi pourra se faire par une évaluation régulière si nécessaire neuropsychologique et une prise en charge psychologique.

Une recherche poussée clinique et fondamentale a lieu à Necker pour mettre au point des traitements spécifiques au cours du Syndrome de Netherton

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Équipe Necker
données fimarad.org


Équipe Avicenne
données fimarad.org

Activités de recherche

Nos patients atteints de SN sont inclus dans les programmes d’éducation thérapeutique que nous développons pour les Ichtyoses.

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