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Centre de Référence des MAladies Rares Génétiques à Expression Cutanée

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Neurofibromatoses de type 1

Qu'est-ce que c'est ?

Qu'est ce que c'est ?

Définition

La neurofibromatose de type 1 (NF1), ou maladie de Reclinghausen, est la phacomatose la plus fréquente. En dermatologie et chez l'enfant le diagnostic est évoqué devant la découverte de taches café-au-lait (TCL). Ces TCL sont présentes dès la naissance ou apparaissent au cours des premiers mois de vie. Elles ne sont pas spécifiques et se rencontrent au cours de nombreux syndromes qu'il faut reconnaitre.

La NF1 est transmise sur le mode autosomique dominant. Son expressivité variable rend le conseil génétique difficile.

Clinique

L'examen dermatologique est un temps essentiel pour le diagnostic de NF1. Il permet de rechercher les TCL, les éphélides et les neurofibromes cutanés, nodulaires ou plexiformes qui constituent autant de critères majeurs.

Les taches café-au-lait

  • La détection d'au moins six taches café au lait d'un diamètre supérieur à 5 mm, avant la puberté ne constitue qu'un seul des critères diagnostic de NF1. Aucun lien n'a été établi entre la sévérité de la NF1 et le nombre, la taille ou la date d'apparition des TCL.
  • Les TCL peuvent s'intégrer également dans de nombreuses autres pathologies : syndrome de Noonan, syndrome de Mac Cune Albright
  • Les éphélides sont des TCL millimétriques. La localisation spécifique, axillaire et /ou inguinale, constitue un critère de NF1. Elles sont rares avant l'âge de 2 ans. Associées aux TCL, elles permettent d'affirmer le diagnostic.
  • Les neurofibromes sont des tumeurs nerveuses bénignes développées au dépend des premières ramifications nerveuses (neurofibromes cutanés), des gros troncs (neurofibromes nodulaires) ou des racines nerveuses (neurofibromes plexiformes).

Les tumeurs malignes des gaines nerveuses (ancien neurofibrosarcome), principale complication de la NF1, sont rares avant 10 ans. Le risque de survenue est de 3 à 4 %. Ces tumeurs se développent à partir de neurofibromes nodulaires ou plexiformes de la peau et des viscères. L'augmentation de taille d'un neurofibrome existant ou nouvellement apparu, les douleurs ou la modification de signes neurologiques conduisent à la biopsie exérèse.

Génétique

Mode de transmission et génétique

L'existence d'un lien de parenté au premier degré avec une personne atteinte de NF1 constitue un critère diagnostique. Ces formes familiales concernent 50 à 70% des patients. Pour les autres, il s'agit d'un accident génétique, une néomutation, ne concernant que le patient et ses enfants.

La NF1 est transmise sur le mode autosomique dominant. Le diagnostic de NF1 est clinique, l'étude moléculaire n'est pas nécessaire pour l'affirmer. Cette L'étude moléculaire ne se fera que dans des situations particulières.

Le consensus concernant, le diagnostic prénatal et le diagnostic préimplantatoire, n'est pas établi. Il sera discuté pour chaque famille par une équipe pluridisciplinaire.

Recherche

Le centre de référence MAGEC-Necker participe aux travaux de recherches menés dans le cadre du réseau NF-France. Ces travaux portent en particulier sur les difficultés des apprentissages chez les enfants concernés et leur possible accompagnement.


Projets de recherche

Pourquoi ce projet ?

  • Nous avons repéré une problématique commune chez des enfants atteints d'une maladie génétique, rare et orpheline appelée la neurofibromatose de type 1 (NF1).
  • Cette problématique concerne l'école et les apprentissages de base (lecture, écriture, calcul).
  • Le redoublement en classe primaire et élémentaire est deux fois plus fréquent que dans la population générale alors que le retard mental n'est pas plus fréquent chez les enfants atteints de NF1 que dans la population générale.
  • De plus, la scolarité semble être une préoccupation importante des parents lors des consultations. Ils sont très en demande d'une intervention sur les difficultés scolaires de leurs enfants. Leur demande concerne la mise en place de soutien scolaire. Cependant il nous semble important d'identifier précisément les difficultés des enfants avant d'envisager une prise en charge ce qui nous amène à la mise en place d'un projet de dépistage des troubles spécifiques de l'apprentissage appelé « les petits Pablo ».

Les petits Pablo en quelques mots :

Les enfants atteints de neurofibromatose de type 1 semblent particulièrement en difficulté dans les apprentissages de base. Pourquoi ? Quoi faire ? Ces deux questions nous amènent à étudier une cohorte d'enfants atteints de NF1, âgés de 4 à 8 ans à l'inclusion. La principale question est celle de l'influence du profil neuro-psychologique sur les résultats scolaires chez des enfants atteints de NF1. Des troubles neuro-cognitifs spécifiques (visuo-spatiaux par exemple) sont-ils à l'origine de difficultés spécifiques des apprentissages fondamentaux : lecture, écriture ; leur retentissement sur l'acquisition de connaissances plus complexes expliquant le retard scolaire des enfants. En conséquence, les interventions différent : classes d'enseignement adapté en cas de retard global, soutien dès les premières années en cas de difficultés spécifiques. Pour répondre à ces questions nous avons favorisé cinq axes d'évaluation afin de dépister les enfants précocement pour favoriser une prise en charge adaptée à leurs troubles dès l'entrée en classe préparatoire.

La prise en charge devrait limiter la fréquence des redoublements et favoriser l'épanouissement de l'enfant dans le cadre scolaire.

Qui est concerné par ce dépistage ?

Entre 80 et 100 enfants âgés de quatre à huit ans.

Dans quel lieu ?

Le dépistage aura lieu à l'hôpital Necker-Enfants Malades à Paris au sein du service de dermatologie (Professeur Yves de Prost)

Combien de temps ?

Le projet a débuté en janvier 2008 et se poursuivra jusqu'en décembre 2009

Comment va s'organiser ce projet ?

Ce projet repose sur la volonté de favoriser l'épanouissent et la réussite scolaire des enfants atteints de NF1.

Pour cela, nous nous sommes fixés trois buts :

  • Sensibiliser les intervenants concernés par l'apprentissage de l'enfant atteint de NF1
  • Accompagner les enfants atteints de NF1 dans leurs premières années de scolarisation
  • Favoriser et valoriser l'estime de soi de l'enfant apprenant dans le cadre scolaire

Pour concourir à ces buts, un certain nombre d'objectifs ont été fixés :

  • Identification précise des troubles de l'apprentissage des enfants du groupe
  • Adaptation de la prise en charge en fonction des résultats du dépistage : mise en place de psychomotricité, d'orthophonie, soutien psychologique…
  • Diminution des redoublements des enfants du groupe
  • Création d'outils spécifiques à la scolarisation en milieu ordinaire des enfants atteints de NF1
  • Identification des potentiels et ressources du groupe d'enfants
  • Sensibilisation des intervenants concernés par le développement psychomoteur et les apprentissages de l'enfant par la formation, l'information.

Le dépistage s'articule autour de 5 consultations :

Médicale : confirmation du diagnostic et dépistage d'éventuels déficits sensoriels : visuels, auditifs…

Neuropsychologique : Trois axes d'évaluation ont été privilégiés de manière à pouvoir évaluer l'influence respective du QI général et des troubles spécifiques des apprentissages :

  • la détermination de l'efficience générale du fonctionnement intellectuel
  • la détermination de l'efficacité des traitements langagiers
  • la détermination de l'efficacité des traitements visuo-spatiaux

Cette évaluation est réalisée avec les tests standardisés et validés suivants :

  • Les matrices progressives de Raven dans la forme couleur (CPM). Ce test d'intelligence largement utilisé au niveau international ne fait pas appel au langage. Les matrices de Raven sont considérées comme le test de référence pour la mesure du facteur g, l'intelligence dans sa forme la plus dégagée possible des influences culturelles.
  • L'échelle langage et l'échelle traitements visuo-spatiaux de la NEPSY.
  • La NEPSY est la batterie de référence pour l'examen neuropsychologique de l'enfant. Elle permet d'examiner les différentes composantes du fonctionnement cognitif de manière très fine.

Sociale : La première action de l'assistant socio-éducatif dans le dépistage précoce des troubles spécifiques de l'apprentissage est de repérer les conditions de vie de l'enfant et de son entourage au travers d'un entretien standardisé semi-dirigé : situation familiale, sociale et professionnelle. L'entretien social sera complété d'un questionnaire sur l'autonomie au quotidien de l'enfant rempli avec la famille sous la forme d'un entretien semi-directif. Le questionnaire d'autonomie quotidienne qui sera utilisé est extrait de l'échelle VABS (Vineland Adaptative Behaviour Scale de Sparrow, Balla, et Chicchetti, 1984 ; Fombonne, Achard, Tuffreau, 1995, pour l'adaptation française).

Scolaire : Le développement des compétences en lecture, écriture sera évalué par un enseignant pour mesurer les progrès ou difficultés de l'enfant. La fin de l'année scolaire pouvant correspondre au début de l'année suivante. De manière à évaluer le développement des compétences en lecture – écriture, les outils permettent de rendre compte de la mise en place des pré-requis chez les enfants non-lecteurs et des débuts de la lecture – écriture chez les élèves des niveaux CP, CE1 et CE2. Il s'agit d'outils classiques dévaluation, bien connus des enseignants et validés par les autorités compétentes.

Psychomotricité : Le développement psychomoteur sera évalué par une ergothérapeute ou une kinésithérapeute formés à l'utilisation le test NPMot de la Nepsy.

S'ajoute à ces consultations, une prescription pour un bilan orthophonique (Hors Necker).

Chaque consultation dure en moyenne une heure. Le dépistage est fixé sur deux demi-journées.

Les résultats de ce dépistage seront rendus et communiqués au courant de l'année 2010.

MAGEC & Vous

Magec et vous

Prise en charge : contactez votre centre

Aucun traitement curatif de la neurofibromatose de type 1 n'est aujourd'hui disponible. Une consultation le plus souvent annuelle pluridisciplinaire est assurée à l'hôpital Necker-Enfants Malades. Elle réunit au sein d'un hôpital de jour, les différents spécialistes : dermatologue, orthopédiste, ophtalmologue, radiologue…

Elle permet la détection d'éventuelles complications de la maladie : scoliose, retard staturo-pondéral, gliome des voies optiques… La survenue de telles complications reste rare. Le traitement de ces complications se fera en fonction de la situation par le spécialiste concerné.

La détection d'éventuelles difficultés d'apprentissage, présentes chez 40% des patients, nécessitera une prise en charge spécifique adaptée.

Prendre rendez-vous


Équipe Necker
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Équipe Saint-Louis
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Équipe Avicenne
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Activités de recherche

Le centre de référence MAGEC-Necker participe à l'activité du centre de référence neurofibromatoses Île-de-France. Le site Necker-Enfants Malades est l'un des deux sites pédiatriques où une consultation pluridisciplinaire est organisée pour assurer le suivi des enfants atteints.

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