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Centre de Référence des MAladies Rares Génétiques à Expression Cutanée

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Kératodermies palmo-plantaires

Qu'est-ce que c'est ?

Qu'est ce que c'est ?

Définition

La kératodermie palmo-plantaire (KPP) correspond à l'épaississement (hyperkératose) de la peau des paumes et des plantes.

Dans les formes génétiques, KPP est l’expression d’une mutation de l’ADN ayant pour conséquence une anomalie de structure ou de fonction d’une molécule intervenant dans la formation de l’épiderme de ces zones anatomiques spécifiques : en effet, la peau des paumes et des plantes a certaines particularités par rapport au reste du tégument : elle doit être très résistante car elle est la plus exposée aux traumatismes mécaniques (marche et activités manuelles).

Clinique

L'épaississement palmo-plantaire reste la principale caractéristique. L'examen clinique s'attachera à rechercher une inflammation locale, prêtera attention au risque de fissures, souvent douloureuses au froid, de rétraction des extrémités, aux signes de surinfection.

Sur le plan général, il s'assurera d'une bonne croissance staturo-pondérale, de la présence signe extra-cutanés orientant le diagnostic et dont la surveillance régulière est essentielle. À titre d'exemple, la maladie de Naxos associe KPP et trouble du rythme cardiaque pouvant mettre en jeu le pronostic vital.

La KPP se manifeste sur la peau par plusieurs éléments.

Dans tous les cas une hyperkératose palmoplantaire. Cette épaisseur de peau anormale (« corne » peut être :

  • diffuse, concernant toute la surface palmoplantaire,
  • focale, avec des placards d’hyperkératoses (souvent sur les points de pression) séparés par une peau normale,
  • punctiforme ou l’hyperkératose réalise des spots de quelques millimètres de diamètre qui parsèment la surface de paumes et des plantes.

cette peau anormalement épaisse perd sa souplesse : elle entraine des rétractions articulaires des doigts et se « casse » lors des traumatismes ou des mouvements, à l’origine de fissures douloureuses. Même non fissurée, l’hyperkératose peut être extrêmement douloureuse lors des contacts appuyés.

la rougeur et les démangeaisons quand elles sont présentent traduisent soit linflammation de cette peau anormale, soit une surinfection microbienne (bactéries, champignons)

un excès de transpiration palmo-plantaire, associée à des phénomènes de macération et d’odeurs désagréables sont parfois présents.

dans certaines formes de KPP, il peut exister en plus de l’atteinte palmo-plantaire :

  • une diffusion des anomalies cutanés à distance : quand la dermatose remonte sur le dos des mains, pieds, doigts ou orteils, poignets ou chevilles il s’agit de KPP transgrédiente. Quand il existe les mêmes anomalies cutanées à distance (genoux, coudes, régions périorificielles), il s’agit de KPP progédiente.
  • une atteinte d’autres organes que la peau : cheveux (alopécie), yeux (kératites), oreilles (surdité), cœur  : on parle de KPP syndromiques par opposition aux KPP non syndromiques où seule la peau est atteinte.

Génétique

Le caractère génétique d’une KPP implique :

  • le début souvent congénital ou très précoce (dans l’enfance) dans la vie de cette KPP.
  • la persistance à vie de cette KPP (dont la sévérité peut être néanmoins atténuée par les traitements).
  • un risque de transmission à sa descendance, risque prévisible en fonction du caractère dominant ou récessif.

Actuellement de très nombreux gènes sont impliqués dans les KPP génétiques : l’identification du gène concerné et de sa mutation chez un patient présentant une KPP nécessite au préalable une analyse minutieuse de toutes les caractéristiques cliniques de cette KPP, parfois des données d’examens complémentaires cutanés (biopsie) ou extra cutanés (examen ophtalmologique, audiogramme, échographie cardiaque) Ces étapes sont toujours indispensables pour orienter cette recherche génétique qui est souvent longue et difficile. La classification génétique d’une KPP servira à préciser son type de transmission et d’éventuels risque de complications.

Recherche

Les travaux de recherches menés à ce jour permettent le dénombrement des cutis laxa. Ils offrent une prise en charge, une surveillance, un conseil génétique et un diagnostic prénatal? | ? | ? adaptés.

MAGEC & Vous

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Prise en charge : contactez votre centre

Les soins

La KPP génétique ne peut être guérie tant qu’on ne sait pas « réparer » un gène muté mais on peut atténuer ses manifestations et prévenir ou traiter ses complications :

  • traitements locaux : les émollients dermo-cosmétiques sont insuffisants et doivent être associés à des kératolytiques (préparations magistrales remboursées) plus ou moins associés à des rétinoïdes ou des anti-inflammatoires topiques.
  • traitements systémiques : rétinoïdes.
  • prise en charge de la douleur.
  • soins spécifiques, des surinfections de la peau, des plaies, de l’excès de transpiration.
  • kinésithérapie, ergothérapie pour éviter les rétractions.
  • soins de podologies pour détersion mécanique des hyperkératoses, confections de semelles orthopédiques.

Les associations de patients : association des pachyonychies congénitales « le cœur aux pieds »


Intérêt d’une prise en charge spécifique centre de référence/compétence

Une même équipe permet d’optimiser plusieurs aspects de l’accompagnement du patient porteur de KPP génétique en proposant au sein d’une même structure (possibilité d’hospitalisation de jour).

  • diagnostic précis de la KPP reposant sur :
    • l’expertise clinique (expérience et compétence du praticien)
    • les examens spécialisés (biopsie de peau)
    • le diagnostic moléculaire (identification de la mutation génétique à partir d’un prélèvement sanguin) relève de laboratoires très spécialisés
  • traitements adaptés au mieux au type, à la sévérité de la KPP mais aussi à l’âge du patient (encadrement pédiatrique spécifique dans les centres dédiés).
  • soins de podologies spécifiques aux KPP génétiques.
  • recherche fondamentale (mieux comprendre les mécanismes de la KPP pour mieux la traiter, identifier de nouveaux gènes), thérapeutique (nouveaux traitements).
  • conseil génétique : risques de transmission, diagnostic prénatal ou préimplantatoire.
  • éducation thérapeutique : mieux connaître et comprendre sa maladie, savoir comment soigner sa peau au quotidien, savoir concilier son handicap avec la vie professionnelle, personnelle et sociale.
  • soutien psychologique (psychologue) et social (assistant social).
  • mise en relation avec les associations de patients.

Prendre rendez-vous


Équipe Necker
données fimarad.org


Équipe Avicenne
données fimarad.org

Activités de recherche

L'atteinte palmo-plantaire, quelque soit sa cause justifie souvent une prise en charge spécifique et adaptée. La création d'un hôpital de jour soins a permis de répondre à certaines attentes des familles concernées par les KPP en particulier celle de l'interaction pluridisciplinaire : kinésithérapeute, ergothérapeute, pédicure-podologue, équipe de lutte contre la douleur.

Protocole

Des protocoles thérapeutiques ciblés sont en cours d'élaboration.

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Associations

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149 rue de Sèvres - Service de dermatologie Hôpital Necker Enfants Malades
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