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Centre de Référence des MAladies Rares Génétiques à Expression Cutanée

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Incontinentia pigmenti

Qu'est-ce que c'est ?

Qu'est ce que c'est ?

Définition

L'incontinentia pigmenti est une génodermatose rare caractérisée par une atteinte de certains dérivés ectodermiques : peau, dents, rétine, système nerveux. Elle a donc été rangée dans le vaste groupe des dysplasies ectodermiques.

Elle touche essentiellement la fille, même si quelques cas ont pu être décrits chez le garçon.

L'hyperpigmentation linéaire, correspondant à l'incontinence pigmentaire histologique (incontinentia pigmenti) est hautement évocatrice mais non caractéristique.

Les manifestations cliniques sont le résultat du dysfonctionnement d'une protéine participant à la survie cellulaire. La mauvaise synthèse de cette protéine, par un gène défectueux, entraîne une mort prématurée de certaines cellules (apoptose).

Incontinentia Pigmenti stade 1
Incontinentia Pigmenti au stade I.
La rougeur et les vésicules ont une disposition linéaire selon les lignes de Blaschko
Incontinentia Pigmenti stade 2
Incontinentia Pigmenti au stade II.
Les lésions croûteuses et kératosiques ont une disposition linéaire selon les lignes de Blaschko
Incontinentia Pigmenti stade 3
Incontinentia Pigmenti au stade III.
Les lésions hyperpigmentées ont une disposition linéaire selon les lignes de Blaschko
Incontinentia Pigmenti stade 4
Incontinentia Pigmenti au stade IV.
Les lésions hypopigmentés ont une disposition linéaire selon les lignes de Blaschko

Clinique

Le diagnostic de l'incontinentia pigmenti est clinique. L'atteinte cutanée caractéristique permet souvent le diagnostic précoce. Les quatre phases de l'éruption ont une disposition linéaire évocatrice (lignes de Blaschko). Des explorations complémentaires, comme une biopsie, sont parfois nécessaires.

Il reste important d'insister sur les points suivants :

  • l'atteinte cutanée regresse avec le temps ; des poussées sont parfois possibles lors d'épisodes infectieux ou après vaccination par exemple.
  • la surveillance neurologique et ophtalmologique est essentielle durant les premiers mois de vie.
  • au cours de la croissance des anomalies des cheveux, des dents et des ongles peuvent s’observer nécessitant des prises en charge spécifiques.
  • le diagnostic d'incontinentia pigmenti est exceptionnel chez le garçon mais reste possible.
  • des formes très discrètes d'incontinentia pigmenti sont fréquentes. Le diagnostic est donc possible chez l'adulte n'ayant pas présenté de signes dans l'enfance.
Volutes Incontinentia Pigmenti
La pigmentation a disposition en volutes dans le dos.
Cet aspect particulier suit les lignes de Blaschko.

Génétique

L'incontinentia pigmenti est transmise sur le mode dominant lié au chromosome X. Plus fréquente chez les filles, elle est exceptionnellement possible chez le garçon. Elle résulte de mutations du gène NEMO (NF-kappa B Essential Modulator) impliqué dans la survie cellulaire.

La maladie est transmise de manière monogénique dominante liée au chromosome X.

Les laboratoires de biologie moléculaire ont pour objectif d'identifier, pour chacune des familles, le dysfonctionnement génique en cause. Un test génétique simple permet de détecter l'anomalie génique présente chez 80% des patients dans l’IP. Pour les patients que nous recevons, l'équipe du Dr Bonnefont (Necker-Enfants Malades) assure le diagnostic moléculaire de l'incontinentia pigmenti.

Dans les autres situations, la recherche, est parfois longue. Elle permet néanmoins de discuter des possibilités de diagnostic prénatal ou diagnostic pré-implantatoire après consultation de conseil génétique.

Recherche

Nos recherches ont pour objectif de comprendre les mécanismes physio-pathologiques des complications en particulier neurologiques et ophtalmologiques de l'incontinentia pigmenti. Un groupe d'experts reçoit les patients concernés par des complications oculaires ou neurologiques. Il réunit des dermatologues, des ophtalmologues, des neurologues pour adultes et enfants et des neuro-radiologues.

MAGEC & Vous

Magec et vous

Prise en charge : contactez votre centre

Aucun traitement curatif de l'incontinentia pigmenti n'est disponible. La prise en charge à pour objectif le contrôle d'éventuelles complications présentes chez 10% des patients :

  • neurologiques sous la forme d'une épilepsie précoce sévère ou d'accidents vasculaires cérébraux avec possible hémiplégie…
  • oculaires sous la forme de décollement de rétine parfois de cécité unilatérale.
  • dentaires sous la forme d'anomalies de forme et de nombre des dents.

MAGEC assure le diagnostic et la prise en charge pluridisciplinaire des dysplasie ectodermiques et de l'IncontinentiaPigmenti : Dermatologie, ORL, Ophtalmologie, Pneumologie, Neurologie et Chirurgie dentaire. Une activité de recherches fondamentales est assurée par le groupe du Dr A. SMAHI (chercheur, unité INSERM U781, NEM, IMAGINE ).

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Équipe Necker
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Équipe Saint-Louis
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Équipe Avicenne
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Activités de recherche

L'équipe du centre a été impliquée dans la plupart des résultats majeurs concernant l'incontinentia pigmenti : identification du gène NEMO dont les mutations sont responsables de la maladie, mise au point du test génétique simple, intérêt de la biopsie cutanée pour le diagnostic chez l'adulte peu symptomatique et lien entre incontinentia pigmenti et dysplasies ectodermiques. Une consultation pluridisciplinaire permet l'accueil des enfants et des adultes concernés.

Nous travaillons en étroite collaboration avec l'association IP France

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149 rue de Sèvres - Service de dermatologie Hôpital Necker Enfants Malades
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