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Centre de Référence des MAladies Rares Génétiques à Expression Cutanée

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Ichtyoses et troubles de la kératinisation

Qu'est-ce que c'est ?

Qu'est ce que c'est ?

Définition

L’ichtyose est l’expression sur la peau d’une anomalie de structure ou de fonction d’une molécule (une protéine le plus souvent) intervenant dans la couche cornée. La couche cornée est la couche la plus superficielle de la peau et a rôle fondamentale de barrière.

Cette barrière cutanée :

  • d’une part nous protège vis à vis des agressions extérieures (microbes, agressions physiques, chimiques…)
  • d’autre part régule les échanges d’eau entre la peau et l’environnement

La conséquence d’une anomalie de la barrière cutanée est une extrême vulnérabilité de la peau vis à vis de l’environnement avec tendance exagérée à l’inflammation et une déshydratation de la peau très inconfortable.

La classification des ichtyoses est difficile, elle tient compte de :

  • la date d'apparition des lésions (ichtyose congénitale ou non),
  • l'aspect clinique (taille, couleur, localisation des squames),
    ichtyose
    Aspect de la peau normale
    ichtyose
    Ichtyose au niveau des jambes
  • l'aspect histologique (ichtyose prolifération ou rétentionnelle)
    ichtyose
    Coupe histologique normale
    ichtyose
    Peau ichtyosique
  • l'aspect cutané en microscopie électronique,
  • des signes extra cutanés associés (ichtyose isolée, complexe voire syndromique)
  • et du mode de transmission génétique (autosomique dominant et récessif, lié au chromosome X).
ichtyose
Erythrodermie ichtyosiforme sèche et ichtyose lamellaire

Clinique

Les manifestations de l’ichtyose sont variables en fonction du type d’ichtyose.

  • l’hyperkératose
    est une peau anormalement épaisse, rugueuse, qui perde sa souplesse et se « casse » à l’origine de fissures douloureuses.
  • les squames
    correspondent à l’élimination de la couche cornée lors du renouvellement cyclique de l’épiderme. Cette desquamation est normalement invisible. Dans l’ichtyose, la couche cornée anormale s’élimine sous formes de squames visibles, plus ou moins nombreuses, épaisses, abondantes.
  • la rougeur
    et les démangeaisons qui traduisent l’inflammation de la peau mal protégée par une barrière déficiente.
  • Dans certaines formes d’ichtyose, il peut exister en plus :

  • une fragilité de l’épiderme
    qui se traduit pas des bulles (« ampoules ») sur la peau : il s’agit des ichtyoses bulleuses.
  • une atteinte d’autres organes que la peau :
    cheveux (alopécie), yeux (kératites), oreilles (surdité), système immunitaire (infections), système nerveux : on parle d’ichtyoses syndromiques par opposition aux ichtyoses non syndromiques où seule la peau est atteinte.

Chez le nouveau-né, l’ichtyose peut se présenter sous deux formes particulièrement impressionnantes du fait de la sévérité de l’hyperkératose qui englobe le bébé d’où la nécessité d’une prise en charge en milieu néonatal spécialisé: il s’agit du fœtus arlequin (très rare) et du bébé collodion (plus fréquent).

Ectropion
Ectropion

Génétique

Une ichtyose est dite génétique quand elle est la conséquence d’une mutation portant sur un gène qui code pour une protéine interagissant avec la formation de la couche cornée. Le caractère génétique d’une ichtyose implique :

  • le début souvent congénital ou très précoce dans la vie de cette ichtyose
  • la persistance à vie de l’ichtyose même si des améliorations de degré très variable sont possibles avec l’âge du fait des traitements ou de l’évolution naturelle de la maladie
  • le risque de transmission à sa descendance, risque prévisible en fonction du caractère dominant, récessif ou lié à l’X de la mutation.

Actuellement plus de 40 gènes ont été identifiés dans la survenue des ichtyoses congénitales.

Recherche

Les travaux de recherches menés à ce jour permettent le démembrement des ichtyoses. Ils offrent une prise en charge, une surveillance, un conseil génétique et un diagnostic prénatal adaptés. Des protocoles thérapeutiques ciblés sont en cours d'élaboration.

Programme de recherche en cours, site MAGEC-Necker :

  • Mieux prendre en charge au quotidien :
  • Mieux comprendre : programmes de recherche
  • Quelle est la protéine « malade » dans la peau ?
  • Repérer au plus vite la forme d'ichtyose
    • Analyse clinique fine
    • Biopsie cutanée avec immunohistochimie
    • Dosages sanguins particuliers
  • Rechercher les anomalies génétiques responsables
  • Rechercher de nouveaux traitements spécifiques
  • Programme de Recherche en cours : Centre de référence national des Maladies Génétiques à Expression cutanée Hôpital Necker Enfants Malades

    MAGEC & Vous

    Magec et vous

    Programme

    Tem'Peau :
    Éducation à la prise en charge globale de l'ichtyose
    pour les patients et leur familles

    Le succès du premier week-end d'éducation thérapeutique Tem'Peau a motivé notre équipe. Nous souhaitions renouveler cette riche expérience et la pérenniser.

    Les bénéfices directs ou indirects de ce séjour et le témoignage des familles orientent notre activité vers une prise en charge intégrant et valorisant une démarche collective d'éducation thérapeutique.

    Notre récente formation permet de développer des outils adaptés pour renforcer les séances d'éducation thérapeutique. L'approche de l'équipe consiste à s'interroger régulièrement sur les stratégies développées pour les adapter à « la personne » et non à la « maladie ».

    En Septembre 2009 l'équipe Tem'Peau a créé un outil appelé 1… 2… 3 Tem'peau destiné à animer une séance d'éducation thérapeutique lors du week-end Tem'peau 2.

    En février 2010, l'ARS a autorisé ce programme.

    Prise en charge : contactez votre centre

    L’ichtyose génétique ne peut être guérie tant qu’on ne sait pas « réparer » un gène muté mais on peut atténuer ses manifestations et prévenir et traiter ses complications :

    • traitements locaux : les émollients dermo-cosmétiques sont insuffisants et doivent être associés à des kératolytiques (préparations magistrales remboursées) plus ou moins associés à des rétinoïdes ou des anti-inflammatoires topiques.
    • traitements systémiques : rétinoïdes.
    • soins spécifiques des yeux, des oreilles, des surinfections de la peau…
    • kinésithérapie, ergothérapie, hydrothérapie (thermalisme)…

    Intérêt d’une prise en charge spécifique centre de référence/compétence

    Une même équipe permet d’optimiser plusieurs aspects de l’accompagnement du patient ichtyosique en en proposant au sein d’une même structure (possibilité d’hospitalisation de jour).

    • diagnostic précis de l’ichtyose reposant sur 
      - l’expertise clinique (expérience et compétence du praticien)
      - les examens spécialisés (biopsie de peau, examens sanguins)
      - le diagnostic moléculaire (identification de la mutation génétique à partir d’un prélèvement sanguin) relève de laboratoires très spécialisés Il est souvent indispensable pour identifier le type d’ichtyose, son pronostic et son type de transmission ainsi que le traitement le mieux adapté.
    • traitements adaptés au mieux au type, à la sévérité de l’ichtyose mais aussi à l’âge du patient (encadrement pédiatrique spécifique dans les centres dédiés).
    • recherche fondamentale (mieux comprendre les mécanismes de l’ichtyose pour mieux la traiter, identifier de nouveaux gènes), thérapeutique (nouveaux traitements).
    • conseil génétique : risques de transmission, diagnostic prénatal ou préimplantatoire.
    • éducation thérapeutique : mieux connaître et comprendre sa maladie, savoir comment soigner sa peau au quotidien, savoir concilier son handicap avec la vie professionnelle, personnelle et sociale.
    • soutien psychologique (psychologue) et social (assistant social).
    • mise en relation avec les associations de patients.

    Prendre rendez-vous


    Équipe Necker
    données fimarad.org


    Équipe Saint-Louis
    données fimarad.org


    Équipe Avicenne
    données fimarad.org

    Activités de recherche

    L'équipe du centre de référence a participé à l'identification de gènes impliqués dans certaines ichtyoses. À ce jour, plus de deux cent patients concernés sont régulièrement suivis dans les différentes structures du centre.

    Outre la création d'outils spécifiques pour améliorer la scolarisation des enfants atteints, notre centre s'est attaché à organiser le premier week-end d'éducation thérapeutique pour les enfants atteints et leurs familles. Le succès de ce week-end Tem'peau 1, en septembre 2007, a conduit à organiser plusieurs week-end Tem'peau jusqu'à aujourd'hui.

    Page Temp'eau

    Protocole

    Bébé collodion, ichtyoses sévères : la prise en charge fonctionnelle en période néonatale. [PDF]

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    Plus

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    MAGEC
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    149 rue de Sèvres - Service de dermatologie Hôpital Necker Enfants Malades
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