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Centre de Référence des MAladies Rares Génétiques à Expression Cutanée

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Dysplasies ectodermiques

Qu'est-ce que c'est ?

Qu'est ce que c'est ?

Définition

Les dysplasies ectodermiques forment un groupe hétérogène de plus de 200 syndromes rares caractérisés par l'atteinte d’au moins deux des dérivés du tissu ectodermique embryonnaire : dents, ongles, glandes sudorales et poils.

Si la plupart de ces syndromes associent des anomalies des seuls dérivés ectodermiques, d'autres plus complexes rassemblent en plus des manifestations disparates : anomalies ophtalmologiques, hypoacousie ou surdité, fentes labio-palatines ou encore anomalies du développement des extrémités, mains et pieds.

Clinique

Le diagnostic de dysplasie ectodermique est clinique. Il est important d'insister sur les points suivants :

  • La surveillance de la croissance staturo-pondérale ; les anomalies dentaires ne favorisent pas la bonne prise alimentaire et modifient la diction.
  • Le trouble de régulation de la température justifiant une atmosphère tempérée sur les différents lieux de vie et d'activité de l'enfant et de l'adulte.
  • La sécheresse possible, parfois importante, des muqueuses nasales (expliquant les épistaxis), oculaire (fatigabilité de la vision) et buccale (élocution difficile).

Génétique

La transmission selon le mode récessif lié au chromosome X domine. Néanmoins tous les modes de transmission sont rapportés : autosomique dominant et autosomique récessif. Chaque situation est spécifique et devra faire l'objet d'une discussion avec le médecin.

Les laboratoires de biologie moléculaire ont pour objectif d'identifier, pour chacune des familles, le dysfonctionnement génique en cause. Cette recherche, parfois longue, permet aujourd'hui de discuter des possibilités de diagnostic prénatal ou diagnostic pré-implantatoire après consultation de conseil génétique. Elle simplifie en outre la prise en charge financière des soins dentaires.

Pour les patients que nous recevons, l'équipe du Pr Jean-Paul BONNEFONT Laboratoire de génétique moléculaire, (Necker-Enfants Malades) assure le diagnostic moléculaire des dysplasies ectodermiques anhidrotiques.

Recherche

Un projet multicentrique international de traitement des dysplasies ectodermiques anhidrotiques liées au chromosome X a débuté.

Merci de contacter le centre.

MAGEC & Vous

Magec et vous

Prise en charge : contactez votre centre

Il n'existe pas actuellement de traitement curatif des dysplasies ectodermiques. La prise en charge est multidisciplinaire et s'articule autour du dermatologue, de l'ophtalmologue, de l'ORL et du dentiste.

Elle insistera sur les points suivants :

  • L'orthodontie est un élément clef. Elle est prise en charge à 100% pour les enfants atteints. Elle nécessite des équipes rompues aux problèmes spécifiques liés à ces maladies et à l'accueil des enfants.
  • L'aménagement d'un lieu de vie dont la température tempérée favorisera l'épanouissement des enfants.
  • Le retentissement psychologique d'une maladie apparente en prêtant attention à l'intégration scolaire et l'insertion professionnelle.

Depuis une dizaine d'années, l'équipe du centre est mobilisée autour des dysplasies ectodermiques en particulier anhidrotique.

Après l'organisation d'une consultation multidisciplinaire pour les enfants atteints, elle s'est attelée à la rédaction du Protocole National de Diagnostic et de soins pour les dysplasies ectodermiques anhidrotiques et l'organisation d'une consultation multidisciplinaire pour les adultes.

Prendre rendez-vous


Équipe Necker
données fimarad.org


Équipe Saint-Louis
données fimarad.org


Équipe Avicenne
données fimarad.org


équipe (données MAGEC complémentaires)

Henri ADAMSKI | henri.adamski@chu-rennes.fr

Activités de recherche

Un projet Hospitalier de Recherche Clinique a débuté en 2007.

Il est intitulé « Voie NF-Kappa B et homéostasie épidermique ». Il a pour objectifs la caractérisation des différentes manifestations, au travers d'une consultation pluridisciplinaire, et de l'anomalie moléculaire en cause pour chacun des patients atteints de dysplasie ectodermique anhidrotique.

A terme, l'objectif est d'orienter le diagnostic moléculaire au travers de signes cliniques spécifiques, d'identifier de nouveaux gènes et de proposer une prise en charge la plus adaptée possible.

La dysplasie ectodermique est l'un des groupes de maladies pour lesquelles un PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins) sera disponible en 2010.

Protocole

Des protocoles de prise en charge et d’accueil individualisé existent, ils sont personnalisés et sont à disposition des équipes médicales et paramédicales confrontées à la prise en charge d'un patient atteint de dysplasie ectodermique.

Pour obtenir un protocole, contactez le secrétariat de coordination.

Politique de santé

Politique de santé

Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)

Le PNDS est actuellement en cours d'élaboration.

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Associations

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149 rue de Sèvres - Service de dermatologie Hôpital Necker Enfants Malades
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