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Centre de Référence des MAladies Rares Génétiques à Expression Cutanée

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Cutis laxa

Qu'est-ce que c'est ?

Qu'est ce que c'est ?

Définition

Le ou la cutis laxa est d'abord un aspect particulier de la peau : elle est lâche, redondante, parfois pendante ; elle semble en excès.

C'est le résultat d'une anomalie d’organisation du réseau élastique du derme?

Ce signe dermatologique est décrit dans différentes situations :

  • CHEZ L'ENFANT
    c'est le plus souvent une génodermatose rare. Elle associé l'atteinte cutanée à l'atteinte d'autres organes.
  • CHEZ L'ADULTE
    des formes tardives / acquises de cutis laxa existent aussi, avec une susceptibilité génétique.

L'élaboration du réseau élastique dermique est un processus complexe : il nécessite l'intervention de nombreuses protéines fabriquées à partir des gènes.

C’est un défaut dans l’un de ces gènes qui cause le/la Cutis Laxa.? [PDF]

Clinique

L'aspect cutané est souvent caractéristique, il est important d'insister sur les points suivants :

  • la maturation du derme se poursuit après la naissance ; elle est complète autour de l'âge de 1 an,
  • dans certaines formes de cutis laxa, il est difficile d'affirmer le diagnostic avant cet âge.

L'examen histologique? standard de la biopsie cutanée est souvent peu contributif, tandis que l'examen en microscopie électronique de la biopsie cutanée est souvent informatif mais l’analyse nécessite plusieurs mois..

  • l'examen clinique s'assurera d'une bonne croissance staturo-pondérale, de la présence, ou non, de signes extra-cutanés orientant le diagnostic,
  • la nature et la fréquence de la surveillance clinique seront fonction de la situation de chaque patient et du cadre dans lequel s'inscrit le/la cutis laxa.
Cutis Laxa
Cutis Laxa chez le nourrisson : aspect lâche redondant parfois pendant de la peau du tronc. Les joues sont tombantes
Cutis Laxa chez le jeune adulte
Cutis Laxa chez le jeune adulte : aspect lâche redondant parfois pendant de la peau du tronc.

Génétique

Le cutis laxa est surtout transmis selon le mode autosomique récessif ou dominant, essentiellement, parfois sur un mode lié au chromosome X. Chaque situation est spécifique et devra faire l'objet d'une discussion avec le médecin.

Les laboratoires de biologie moléculaire ont pour objectif d'identifier, pour chacune des familles, le dysfonctionnement génique en cause. Cette recherche - souvent longue - permet aujourd'hui de discuter du risque de récurrence (conseil génétique) et des possibilités de diagnostic anténatal et préimplantatoire? [PDF] | ?.

Recherche

Les travaux de recherches menés à ce jour permettent de mieux comprendre les mécanismes de survenue du cutis laxa. Ils permettront d’ouvrir des possibilités thérapeutiques.? | ? | ?.

MAGEC & Vous

Magec et vous

Prise en charge : contactez votre centre

Le traitement curatif du cutis laxa reste à découvrir.

La prise en charge se concentre sur :

  • la surveillance et la prise en charge d'une éventuelle atteinte extra-cutanée en partenariat avec un réseau pluridisciplinaire : cardiologue, ophtalmologue, spécialiste des maladies métaboliques…
  • l'atteinte cutanée parfois étendue et l'indication d'une chirurgie correctrice
  • la prévention d'un retentissement fonctionnel : ptôse palpébrale justifiant un geste chirurgical par exemple
  • le retentissement psychologique d'une maladie apparente et visible en prêtant attention à l'intégration scolaire et l'insertion professionnelle

Prendre rendez-vous


Équipe Necker
données fimarad.org


Équipe Saint-Louis
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Équipe Avicenne
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Activités de recherche

L'équipe du Centre de Référence a organisé une journée spécifique de consultation pour des enfants et des adultes - du monde entier - atteints de cutis laxa. Cette consultation s'est déroulée dans le même temps que l'assemblée générale de l'association en 2008. Elle a permis de réunir une vingtaine de patients concernés par la maladie.

Après avoir participé à un réseau national dans le cadre d'un projet ANR-Inserm, l'équipe du centre est à l'initiative d'un réseau européen autour du cutis laxa : à la rentrée 2009 sous l'impulsion du Pr Christine BODEMER, des équipes françaises et belges se sont rencontrées pour organiser un partenariat au travers du réseau REEL. Ce réseau réunit des cliniciens, des généticiens et des chercheurs dans le domaine du tissu de soutien ; ils ont tous la volonté de développer un réseau pour la prise en charge et la compréhension des mécanismes sous-jacents des différents types de cutis laxa.

Site de l'association Cutis Laxa Internationale

Protocole

Des protocoles thérapeutiques ciblés sont en cours d'élaboration.

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Associations

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