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Centre de Référence des MAladies Rares Génétiques à Expression Cutanée

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Erythrodermies ichtyosiformes congénitales bulleuses

Qu'est-ce que c'est ?

Qu'est ce que c'est ?

Définition

Les érythrodermies ichtyosiformes congénitales bulleuses sont des génodermatoses rares caractérisées par une fragilité de la cohésion de l'épiderme à l'origine d'une rougeur diffuse (caractère erythrodermique), de bulles, d'érosions voire de plaies (caractère bulleux ou épidermolytique) mais aussi d'un épaississement de la peau (caractère ichtyosiforme ou hyperkératosique).

La cohésion entre les différentes couches de l'épiderme est assurée par un arrangement complexe d'éléments ou protéines. Un défaut dans la fabrication de certaines de ces protéines peut être responsable d'érythrodermie ichtyosiforme congénitale bulleuse. Ces maladies génétiques sont transmises selon le mode autosomique dominant.

Clinique

Dans l'enfance, les bulles, les érosions, les plaies, souvent douloureuses, sont les principales manifestations des érythrodermies ichtyosiformes conghénitales bulleuses puis progressivement s'installe un épaississement cutané de couleur brune inégalement réparti sur le corps. Les muqueuses sont épargnées ; le visage souvent respecté. L'odeur particulière de la peau des personnes atteintes entraîne souvent des difficultés d'intégration sociale.

Une forme particulière, dénommée ichtyose bulleuse de Siemens, est caractérisée par un érythème et un épaississement plus discrets. Le niveau de clivage épidermique y est plus superficiel.

Génétique

Les érythrodermies ichtyosiformes congénitales bulleuses sont transmises selon le mode autosomique dominant. Les cas sporadiques ne sont pas rares.
Chacune des protéines du système de cohésion de l'épiderme est fabriquée par un gène. Le dysfonctionnement de certains de ces gènes est responsable d'éryhrodermie ichtyosiforme congénitale bulleuse. De manière classique :

  • Le dysfonctionnement du gène de la kératine 1 ou du gène de la kératine 10 est responsable de la forme dite érythrodermie ichtyosiforme congénitale bulleuse
  • Le dysfonctionnement du gène de la kératine 2e explique la forme dite ichtyose bulleuse de Siemens.

Les laboratoires de biologie moléculaire ont pour objectif d'identifier, pour chacune des familles, le dysfonctionnement génique en cause. Cette recherche, parfois longue, permet aujourd'hui de discuter des possibilités de diagnostic prénatal ou diagnostic pré-implantatoire après consultation de conseil génétique.

Pour les patients que nous recevons, l'équipe du Pr Hovnanian (Necker-Enfants Malades) assure le diagnostic moléculaire des érythrodermies ichtyosiformes congénitales bulleuses.

Recherche

Des équipes de chercheurs sont mobilisées pour imaginer un traitement curatif des érythrodermies ichtyosiformes congénitales bulleuses. La recherche sur la qualité et l'efficacité des pansements se poursuit.

MAGEC & Vous

Magec et vous

Prise en charge : contactez votre centre

Le traitement curatif des érythrodermies ichtyosiformes congénitales bulleuses reste à découvrir. Des équipes de chercheurs sont mobilisées. Le traitement des érythrodermies ichtyosiformes congénitales bulleuses repose sur quelques principes essentiels. Il est essentiel d'insister sur :

  • La particulière vulnérabilité du nouveau-né atteint d'érythrodermie ichtyosiforme congénitale bulleuse. Le risque infectieux est majeur.
  • L'épaississement cutané justifie parfois l'utilisation de rétinoïdes ou de médicaments kératolytiques. L'adaptation de la posologie tiendra compte de la fragilité cutanée.
  • La prise en charge pluridisciplinaire est essentielle. Elle mobilise tout autant l'infirmière spécialisée, la diététicienne, les membres de l'équipe de lutte contre la douleur, l'équipe de rééducation fonctionnelle que le dermatologue. L'intervention des travailleurs sociaux est fondamentale. Le pédicure-podologue est un acteur important.
  • Les soins cutanés sont souvent prolongés, plusieurs heures par jour, et douloureux et nécessitent une évaluation et des adaptations régulières. La maladie « érythrodermie ichtyosiforme congénitale bulleuse », ne se limite par à la peau. Outre son caractère visible et son retentissement psychologique, elle peut entraîner des difficultés de déplacement et des mouvements fins.
  • La consultation de conseil génétique permettra d'aborder les raisons de la survenue de maladie, expliquera le risque de récurrence et permettra d'accompagner le couple dans un éventuel nouveau projet parental.

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Équipe Necker
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Équipe Saint-Louis
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Équipe Avicenne
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Activités de recherche

Nous recevons régulièrement, en consultation ou en hôpital de jour soins, des enfants et des adultes concernés par une érythrodermie ichtyosiforme congénitale bulleuse. Une trentaine de patients est actuellement suivie dans notre centre. La création d'un hôpital de jour soins a permis de répondre à certaines attentes des familles en particulier celle de la réduction de la durée d'hospitalisation traditionnelle. Nous formons régulièrement des soignants à la complexité de la prise en charge de ces maladies.

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