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Centre de Référence des MAladies Rares Génétiques à Expression Cutanée

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Laboratoires de diagnostic associés
(RÉGION ÎLE DE FRANCE)

Laboratoire de Génétique Moléculaire

Dr Jean-Paul BONNEFONT

Laboratoire de Génétique Moléculaire
Hôpital Necker-Enfants malades, Paris

  • Diagnostic postnatal
  • Diagnostic prénatal
  • Diagnostic préimplantatoire
  • Séquençage haut débit
  • Dr Jean-Paul BONNEFONT
    - Incontinentia Pigmenti
    - Dysplasies ectodermiques anhidrotiques
  • Pr Alain HOVNANIAN
    - Incontinentia Pigmenti
    - Dysplasies ectodermiques anhidrotiques
    - Dysplasies ectodermiques hidrotique (Clouston) / KID/ Erythrokératodermavariabilis
    - Epidermolyses bulleuses simples
    - EB simple + dystrophie musculaire
    - EB dystrophique (AR+AD) / Syndrome de Kindler
    - Maladie de Darier, Acrokératoseverruciforme de Hopf, Maladie HaileyHailey
    - Icthyoseskératinopathiques Syndrome de Curth-Macklin
    - Ichtyoses lamellaires
    - Erythrodermie congénitale ichtyosiforme
    - Bébé collodion / fœtus Harlequin
    - Ichtyose du prématuré
    - Pachyonychie congénitale - 1
    - Pachyonychie congénitale - 2
    - Peeling skin syndrome
    - Syndrome de Netherton

Pr Marc DELPECH

Service de Biochimie
Hôpital Cochin

  • Dr Laurence CUISSET
    - Syndrome de Muckle-Wells
    - Urticaire familial au froid

Pr VIDAUD

Laboratoire de Génétique, Hôpital Cochin

  • Dr Dominique VIDAUD
    - Neurofibromatoses

Pr Catherine BOILEAU

PARIS

  • Pr Nadem SOUFIR
    - Syndrome de BirtHogg Dubé
    - Cylindromatose
    - Xeroderma Pigmentosum
    - Prédisposition au mélanome
    - Piébaldisme
    - Syndrome de Fergusson Smith
    - Syndrome de Gorlin
  • Dr Jérôme LAMORIL
    - Syndrome de BirtHogg Dubé
  • Dr Caroline KANNENGIESSER
    - Syndrome de Gorlin

Pr Jacqueline CAPEAU

Service de Biochimie
Hôpital Saint Antoine

  • Dr Olivier LASCOLS
    - Laminopathies (lipodystrophie)

Pr Nathalie CHARNAUX

Laboratoire de Biochimie
Hôpital Avicenne

  • Pr Pierre-Olivier SCHISCHMANOFF
    - Syndrome de Dorfman-Chanarin
    - Syndrome de Muir Torre

Dr Brigitte BRESSAC-DE-PAILLERETS

Service de Génétique Institut Gustave Roussy

  • Dr Brigitte BRESSAC-DE-PAILLERETS
    - Syndrome de Reed

Laboratoires d’Immunologie

Pr D. CHARRON

Laboratoire d’Immunologie et Histocompatibilité
Hôpital Saint-Louis – Université Paris

  • Dr Françoise AUCOUTURIER
    - Maladies bulleuses auto

Pr S. CHOLLET-MARTIN

Service d’Immunologie
UF « Autoimmunité et hypersensibilités »
Hôpital Bichat – Université Paris 7

  • Dr Sabine MIGNOT-GROOTENBOER
    - Maladies bulleuses auto

Pr MH. LARUE

Service d’Immunologie Biologique
Hôpital Henri Mondor – Université Paris–Est

  • Dr Sophie HÜE
    - Maladies bulleuses auto

Pr F. BATTEUX

Service d’Immunologie Biologique
Hôpital Cochin – Université Paris 7

  • Dr Claire GOULVESTRE
    - Maladies bulleuses auto

Laboratoires d’Anatomo-pathologie

T. MOLINA / Pr Christine BODEMER

Laboratoire d’anatomopathologie
Hôpital Necker

  • Dr Stéphanie LECLER-MERCIER
    - Ichtyoses
    - Netherton
    - troubles de la kératinisation
    - Epidermolyses bulleuse
    - Dysplasie ectodermique
    - Incontinentiapigmenti
    - Cutis Laxa
    - Xeroderma Pigmentosum
  • Dr S FRAITAG
    - Tumeurs
    - malformations vasculaires
    - Maladies bulleuses auto-immunes

Pr A.MARTIN

Laboratoire d’anatomopathologie
Hôpital Avicenne – Université Paris 13

  • Dr A. LEVY, Pr Catherine PROST
    - Maladies bulleuses auto-immunes
    - Maladies génétiques de l’enfant et l’adulte

Pr A. JANIN

Laboratoire d’anatomopathologie
Hôpital Saint-Louis – Université Paris 7

  • Drs Jacqueline RIVET, Maxime BATTISTELLA
    - Maladies bulleuses auto-immunes

Laboratoire d’anatomopathologie
Hôpital Henri Mondor – Université Paris-Est

  • Dr Nicolas ORTONNE
    - Maladies bulleuses auto-immunes

Pr A. COUVELARD

Laboratoire d’anatomopathologie
Hôpital Bichat – Université Paris 7

  • Dr Lydia DESCHAMPS
    - Maladies bulleuses auto-immunes

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149 rue de Sèvres - Service de dermatologie Hôpital Necker Enfants Malades
75015Paris
Île-de-France
FRANCE
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Fax +33.1.44.49.44.71