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Centre de Référence des MAladies Rares Génétiques à Expression Cutanée

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Répondre aux questions

La consultation de conseil génétique

La consultation de conseil génétique tente d'apporter des réponses adaptées à des questions complexes. Elle accompagne le consultant dans son projet parental.


La consultation de conseil génétique est assurée par un généticien, un conseiller en génétique ou un dermatologue généticien pour ce qui concerne les génodermatoses. Sa finalité est de répondre aux questions que se posent le patient, sa famille et ses proches à propos de la maladie génétique qui les concerne.

Lors d'un projet parental, sont abordées les possibilités de dépistage pendant la grossesse.

Pourquoi consulter ?

Les premiers contacts avec le vocabulaire génétique sont souvent déroutants : « c'est génétique, héréditaire ou congénital », « c'est une maladie rare, orpheline », « Ça peut ou non sauter une génération », «porteur sain, vectrice, hétérozygote », « chromosome, gène, mutation ». Autant de mots et d'expressions qui seront clarifiés et expliqués lors de cette consultation.

Le deuxième volet de la consultation vise à répondre aux questions dont le thème le plus fréquent est celui du risque de récurrence : « Pourquoi et comment c'est arrivé ? Est-ce toujours la même gravité, la même forme? », « Quel est le risque pour nous, nos enfants, d'autres membres de notre famille d'être atteints ou d'avoir un enfant atteint ? Peut-on et comment le détecter, l'empêcher ? » « Nous sommes tous pareils et tous différents » voici une raison, bien en apparence, qui motive cette consultation.

En effet, au sein de même du famille et pour la même maladie, les réponses qu'apportera la consultation ne seront pas les mêmes.

À titre d'exemple, pour une maladie génétique donnée, le risque de récidive n'est pas forcement le même pour le patient, son frère ou sa sœur, ou ses parents. Autant de particularités qu'éclaircira le généticien.

Quand et où consulter ?

La consultation peut être proposée par le médecin au moment du diagnostic ou demandée par le patient ou sa famille dès que des questions se font jour, lorsque qu'existe un projet parental ou en début de grossesse. Cette consultation peut être répétée. Les personnes le désirant seront reçues par un généticien dans le centre hospitalier le plus proche de leur domicile. Elles peuvent s'adresser au dermatologue qui s'occupe de leur parent atteint pour être orientées vers le consultant approprié.

Comment ça se passe ?

La consultation de conseil génétique repose sur un entretien, souvent prolongé, parfois un examen clinique et d'éventuels examens complémentaires comme une biopsie cutanée. L'objectif ici est de recueillir les informations et les données nécessaires à des réponses les plus précises possibles. Si les informations se révèlent insuffisantes, une autre consultation peut être proposée. Dans l'intervalle, des informations complémentaires seront rassemblées au travers d'échanges avec d'autres spécialistes, l'examen d'autres membres de la famille par exemple.

Un projet parental ?

La consultation de conseil génétique apportera des informations au patient et ses apparentés ayant un projet parental. Les possibilités de détection de la maladie avant la naissance seront discutées. Deux méthodes sont possibles. Nous ne donnons ici que leur définition. L'objectif du diagnostic prénatal est de répondre à la question suivante : « le bébé que nous attendons est-il atteint de la maladie présente dans notre famille ? ».

Le diagnostic prénatal est régit par le code de santé publique. Il s'adresse aux situations d'une « maladie d'une particulière gravité incurable au moment du diagnostic ». Il doit être précédé d'une consultation de conseil génétique. Lors de la consultation, le médecin s'assurera que le diagnostic prénatal est justifié, techniquement possible et que les résultats rendus sont totalement fiables. Le diagnostic préimplantatoire consiste, lui, à dépister la maladie chez l'embryon obtenu par fécondation in vitro. Ne seront implantés dans l'utérus que les embryons indemnes de la maladie. Le diagnostic préimplantatoire relève d'une consultation spécifique assurée dans trois centres en France : Paris, Montpellier et Strasbourg. Le délai entre la consultation et le début des démarches est souvent prolongé.

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