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Centre de Référence des MAladies Rares Génétiques à Expression Cutanée

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Définition

Qu'est-ce qu'un Centre de Référence Maladies Rares ?

Définition du Ministère
des Affaires Sociales et de la Santé

« Assurer l'équité pour l'accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge »

Le Centre de Référence d'une maladie rare ou d'un groupe de maladies rares est un ensemble de compétences pluridisciplinaires hospitalières organisées autour d'équipes médicales hautement spécialisées.

Rôles & missions

Il assure à la fois un rôle :

  • d'expertise pour une maladie ou un groupe de maladies rares en ayant développé des compétences spécifiques et reconnues dans ce domaine,
  • de recours, qui lui permet, du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine, d'exercer une attraction (interrégionale, nationale ou internationale) au delà du bassin de santé de son site d'implantation.

Il a plusieurs missions :

  • permettre au malade et à ses proches de trouver une prise en charge globale : en améliorant l'accès au diagnostic et son annonce ; en définissant, organisant et réévaluant régulièrement la stratégie de prise en charge et le suivi interdisciplinaire dans le cadre d'une filière de soins identifiée et cohérente ; en veillant à l'information et à la formation du malade et de sa famille.
  • guider et coordonner les professionnels de santé non spécialisés participant à la prise en charge de proximité du malade (acteurs de soins ou sociaux de proximité, centres hospitaliers proches du malade) en les informant et les formant sur la pathologie et sa prise en charge.
  • participer à la surveillance épidémiologique de la maladie, à l'animation des recherches et essais thérapeutiques, à la diffusion (indications et prescriptions) et au suivi des thérapeutiques et dispositifs orphelins, ainsi qu'à la mise en place de bonnes pratiques professionnelles concernant la pathologie, en liaison avec les équipes nationales et internationales travaillant dans le même domaine.
  • s'engager dans une dynamique de coordination entre centres prenant en charge la même pathologie ou groupe de pathologies.
  • être l'interlocuteur des autorités administratives et des associations de malades pour œuvrer à l'amélioration de la prise en charge et de la qualité de vie du malade et de sa famille.

Annuaire FiMARAD-SFD
Centre de Référence et Centre de Compétence

La FIlière des MAladies RAres en Dermatologie (FiMARAD-SFD) regroupe sur son site fimarad.org l'annuaire des 6 Centres de Référence en dermatologie, leurs Centres de Compétence affiliés ainsi que les coordonnées des médecins liés aux maladies rares concernées.

Consultez l'annuaire fimarad.org + la charte FiMARAD-SFD

Labellisation

Le Plan National Maladies Rares, 2004

Les maladies rares ont été retenues comme l'une des cinq grandes priorités de la loi relative à la politique de santé publique du 9 août 2004.

Traduisant cet engagement politique fort, le « Plan national maladies rares » propose une série de mesures concrètes, cohérentes et structurantes pour l'organisation de notre système de soins. Ce plan, doit répondre non seulement à l'attente des patients et des familles, mais aussi à toutes les exigences de progrès dont les maladies rares, trop longtemps méconnues, ont besoin.

L'objectif est de mener une politique de santé dynamique dans ce domaine, à l'écoute des malades :

  • reconnaître la spécificité de ces maladies,
  • en étudier l'épidémiologie,
  • organiser leur dépistage précoce,
  • améliorer l'accès aux soins et accompagner les patients (et leur famille) dans leur parcours médical,
  • former les professionnels de santé et médico-sociaux,
  • poursuivre l'effort en faveur des médicaments orphelins,
  • promouvoir la recherche fondamentale et clinique,
  • et enfin développer des partenariats européens tant en matière de recherche qu'en matière de thérapeutique.

La démarche de labellisation

Une démarche de labellisation de centres de référence pour la prise en charge de patients atteints de maladies rares est menée (circulaire du 27 mai 2004).

Comité National de Labellisation des Centres de Référence (CNCL)

Le CNCL est chargé d'émettre un avis motivé au Ministre de la Santé pour désigner des centres labellisés (circulaire du 19 octobre 2004), et se compose :

  • de professionnels de santé experts dans la prise en charge des maladies rares,
  • de représentants des associations de malades et des institutions
  • nommés par le Ministre chargé de la Santé.

Il peut être saisi sur toute question relative à l'organisation des soins en matière de maladies rares.

Les centres labellisés sont soumis à une procédure d'évaluation dont les modalités sont mises au point en lien avec la Haute Autorité de Santé.

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MAGEC
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149 rue de Sèvres - Service de dermatologie Hôpital Necker Enfants Malades
75015Paris
Île-de-France
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Fax +33.1.44.49.44.71