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Centre de Référence des MAladies Rares Génétiques à Expression Cutanée

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La Recherche

Démarche diagnostique

Une consultation de prise en charge et de diagnostic des génodermatoses est assurée chaque semaine par les médecins de l'équipe MAGEC-Necker.

L'importance de la démarche diagnostique et de l'organisation de la prise en charge est soulignée par le Plan National Maladies Rares. Cette compétence du centre expert conduit à la rédaction d'un Protocole National Maladie Rare (PNDS) pour la ou les maladies pour lesquelles il est référent. Cette expertise résulte de la concertation autour du patient et de sa maladie des acteurs médicaux, paramédicaux et chercheurs. Le centre MAGEC a développé et participe à des réseaux, locaux, nationaux et internationaux, autour des maladies rares.

Pour prendre rendez-vous ou se renseigner

MAGEC-Necker, les Activités médicales

Le centre assure le diagnostic et la prise en charge de différentes maladies génétiques dermatologiques et plus particulièrement des consultations hebdomadaires dédiées aux génodermatoses sont organisées. Elles permettent de recevoir les patients lors de leur première venue au centre.

Consultez les horaires de consultation


Pathologies principales


Les Epidermolyses Bulleuses Héréditaires (EBH)

→ fiche info pathologie

Le centre assure le diagnostic et la prise en charge des différents types d'EBH. Le diagnostic repose sur les informations cliniques et l'analyse immunohistochimique et ultrastructurale d'une biopsie de peau.

La recherche moléculaire relève de partenariats :

  • pour les EB Simples et Dystrophiques : laboratoire du Pr Alain HOVNANIAN (NEM)
  • pour les EB Jonctionnelles : laboratoire des Prs G. MENEGUZZI et Jean-Philippe LACOUR (Nice)
  • programme européen de thérapie génique : Therapeuskin, dirigé par le Pr Alain HOVNANIAN, pour les EB Dystrophiques.
  • programme de recherche en thérapie génique pour les EB jonctionnelles : équipe des Prs G. MENEGUZZI et Jean-Philippe LACOUR (Nice)

Le Groupe des Dysplasies Ectodermiques et Incontinentia Pigmenti

→ fiche info pathologie

Le centre assure le diagnostic et la prise en charge pluridisciplinaire des dysplasies ectodermiques et de l'Incontinentia Pigmenti : Dermatologie, ORL, Ophtalmologie, Pneumologie, Neurologie et Chirurgie dentaire.

Le diagnostic moléculaire (gènes NEMO, EDA1, EDAR, EDARADD) est assuré par l'équipe du Dr Jean-Paul BONNEFONT (laboratoire de génétique moléculaire, NEM).

Pour les Dysplasies Ectodermiques avec déficit immunitaire, le centre collabore avec le centre de référence des déficits immunitaires héréditaires (NEM) coordonné par le Pr A. FISCHER et pour le diagnostic moléculaire avec le Pr J.L CASANOVA.

Ichtyoses, kératodermies palmoplantaires, syndrome de Netherton

→ fiche info pathologie

Le centre assure le diagnostic, clinique et immunohistologique, et la prise en charge. Le diagnostic moléculaire est assuré par l'équipe du Pr Alain HOVNANIAN. Pour certaines ichtyoses, une collaboration est établie avec le centre de référence des maladies métaboliques (coordonnateur Pr P. de LONLAY, NEM) et dans le cadre des collaborations du réseau FiMARAD et du réseau européen G. ERN (Fondation René Touraine).

Le cutis laxa et les maladies du tissu élastique

→ fiche info pathologie

Le centre assure la prise en charge, le diagnostic clinique, anatomopathologique, moléculaire du cutis laxa au travers du réseau européen REEL (coordination Pr Christine BODEMER)

Maladies cassantes et de la réparation

→ fiche info pathologie

Le centre assure la prise en charge du Xeroderma Pigmentosum, du syndrome de Rothmund-Thomson (réseau Inca des maladies cassantes, Pr Christine BODEMER). Une collaboration est établie avec le Pr A. SARASIN (CNRS, Villejuif), et le Dr Nadem SOUFIR (Laboratoire de Biochimie, Pr GRANCHAMP, Bichat) pour le diagnostic moléculaire prénatal et postnatal.

Malformations vasculaires complexes et tumeurs vasculaires

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Le centre assure la prise en charge, l'exploration, la recherche pour ces pathologies (coordination médicale Dr HAMEL; coordination recherche Dr HADJ-RABIA) au travers d'un groupe pluridisciplinaire de NEM : radiologie interventionnelle (Pr BRUNELLE), chirurgie plastique, vasculaire et viscérale (Dr CHRETIEN-MARQUET, Prs REVILLON et SARNACKI), hémostase (Dr LASNES), anatomo-pathologie (Dr FRAITAG), rééducation fonctionnelle (Dr LEMOINE).

Tous les laboratoires associés



Extension à d'autres pathologies rares

Par ailleurs, le centre MAGEC a une extension d'activités concernant la Sclérose Tubéreuse de Bourneville (pour la partie dermatologique) et la Neurofibromatose de type I.

En fonction des situations, les patients sont pris en charge en consultation, en hospitalisation de jour ou en hospitalisation traditionnelle.

Complément d'information

Réseaux

L'équipe du Centre MAGEC participe au réseau européen Therapeuskin dédié aux thérapies innovantes des génodermatoses, au réseau Génodermatoses et Méditerranée qui confronte l'expérience des différents pays méditerranéens à propos des génodermatoses.

Le centre MAGEC coordonne le réseau REEL (Réseau élastique) dédié aux cutis laxa.

MAGEC-Necker, les Activités de recherche

L'activité de recherches du Centre MAGEC comprend recherche médicale et recherche plus fondamentale. Le Pr Christine BODEMER et le Dr Smaïl HADJ-RABIA sont associés au groupe génodermatoses, dirigé par le Dr Asma SMAHI, de l'unité INSERM U-781 (Pr A. MUNNICH).

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