Les dysplasies ectodermiques forment un groupe hétérogène de plus de 170 syndromes rares caractérisés par l’atteinte des dérivés du tissu ectodermique embryonnaire : dents, ongles, glandes sudorales et cheveux. L’incidence et la prévalence de ces génodermatoses ne sont pas connues. Si la plupart de ces syndromes associent des anomalies des seuls dérivés ectodermiques, d’autres plus complexes rassemblent en plus des manifestations disparates : anomalies ophtalmologiques, hypoacousie ou surdité, fentes labio-palatines ou encore anomalies du développement des extrémités.

Le diagnostic de dysplasie ectodermique est clinique. Il est important d’insister sur les points suivants :

• La surveillance de la croissance staturo-pondérale ; les anomalies dentaires ne favorisent pas la bonne prise alimentaire et modifient la diction.
• Le trouble de régulation de la température justifiant une atmosphère tempérée sur les différents lieux de vie et d’activité de l’enfant et de l’adulte.
• La sécheresse possible, parfois importante, des muqueuses nasales (expliquant les épistaxis), oculaire (fatigabilité de la vision) et buccale (élocution difficile).

Depuis une dizaine d’années, l’équipe du centre est mobilisée autour des dysplasies ectodermiques en particulier anhidrotique. Après l’organisation d’une consultation multidisciplinaire pour les enfants atteints, elle s’est attelée à la rédaction du Protocole National de Diagnostic et de soins pour les dysplasies ectodermiques anhidrotiques et l’organisation d’une consultation multidisciplinaire pour les adultes.

Site de l'association : AFDE

La transmission selon le mode récessif lié au chromosome X domine. Néanmoins tous les modes de transmission sont rapportés : autosomique dominant et autosomique récessif. Chaque situation est spécifique et devra faire l’objet d’une discussion avec le médecin.

Les laboratoires de biologie moléculaire ont pour objectif d’identifier, pour chacune des familles, le dysfonctionnement génique en cause. Cette recherche, parfois longue, permet aujourd’hui de discuter des possibilités de diagnostic prénatal ou diagnostic pré-implantatoire après consultation de conseil génétique.
Pour les patients que nous recevons, l’équipe du Dr Bonnefont (Necker-Enfants Malades) assure le diagnostic moléculaire des dysplasies ectodermiques anhidrotiques

Il n’existe pas actuellement de traitement curatif des dysplasies ectodermiques. La prise en charge est multidisciplinaire et s’articule autour du dermatologue, de l’ophtalmologue, de l’ORL et du dentiste. Elle insistera sur les points suivants :

• L’orthodontie est un élément clef Elle est prise en charge à 100% pour les enfants atteints. Elle nécessite des équipes rompues aux problèmes spécifiques liés à ces maladies et à l’accueil des enfants.
• L’aménagement d’un lieu de vie dont la température tempérée favorisera l’épanouissement des enfants.
• Le retentissement psychologique d’une maladie «affichante» en prêtant attention à l’intégration scolaire et l’insertion professionnelle

Des protocoles existent, ils sont personnalisés et sont à disposition des équipes médicales et paramédicales confrontées à la prise en charge d’un patient atteint de dysplasie ectodermique.

Pour obtenir un protocole, contacter le secrétariat de coordination au 01 44 49 43 37 ou par mail.

Les travaux de recherches menés à ce jour permettent le démembrement des dysplasies ectodermiques. Ils offrent une prise en charge, une surveillance, un conseil génétique et un diagnostic prénatal adaptés. Des protocoles thérapeutiques ciblés sont en cours d’élaboration.