Le ou la cutis laxa est d’abord un aspect particulier de la peau correspondant à une anomalie du réseau élastique du derme. La peau est lâche, redondante, parfois pendante ; elle semble en excès. Ce signe dermatologique est décrit dans différentes situations. Chez l’enfant, il s’agit en premier d’une génodermatose rare correspondant à l’association d’une atteinte de la peau, comme décrit ci-dessus, et de signes extra-cutanés. Des formes tardives, ou acquises de cutis laxa, sont décrites. Une susceptibilité génétique est également décrite dans ces formes.
L’élaboration du réseau élastique dermique est un processus complexe. Il nécessite l’intervention de nombreuses protéines. Les protéines, fabriquées à partir des gènes, y jouent un rôle majeur. Un défaut dans la fabrication d’une ces protéines peut être responsable de cutis laxa. Ces maladies génétiques sont transmises selon le mode autosomique dominant, autosomique récessif ou lié au chromosome X.

L’aspect cutané est souvent caractéristique. Il est important d’insister sur les points suivants :

• La maturation du derme se poursuit après la naissance ; elle est complète autour de l’âge de 1 an. Dans certaines formes de cutis laxa, il est difficile d’affirmer le diagnostic avant cet âge. La biopsie cutanée est rarement utile avant cet âge.

L’examen histologique standard de la biopsie cutanée est souvent peu contributif. L’examen en microscopie électronique de la biopsie cutanée est souvent requis. Cet examen nécessite souvent plusieurs mois.

• L’examen clinique s’assurera d’une bonne croissance staturo-pondérale, de la présence signe extra-cutanés orientant le diagnostic.
• La nature et la fréquence de la surveillance clinique seront fonction de la situation de chaque patient et du cadre dans lequel s’inscrit le cutis laxa.

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L’équipe du centre de référence a organisé une journée spécifique de consultation pour des enfants et des adultes, du monde entier, atteints de cutis laxa. Cette consultation s’est déroulée dans le même temps que l’assemblée générale de l’association en 2008. Elle a permis de réunir un vingtaine de patients concernés par la maladie.
Après avoir participé à un réseau national dans le cadre d’un projet ANR-Inserm, l’équipe du centre est à l’initiative d’un réseau européen autour du cutis laxa : le réseau REEL pour Réseau Elastique. A ce jour, il réunit des équipes françaises et belges de cliniciens et chercheurs.

Site de l’Association : Cutis Laxa Internationale

Le cutis laxa est surtout transmis selon le mode autosomique récessif ou dominant. Des formes transmises sur le mode lié au chromosome X sont décrites. Chaque situation est spécifique et devra faire l’objet d’une discussion avec le médecin.

Les laboratoires de biologie moléculaire ont pour objectif d’identifier, pour chacune des familles, le dysfonctionnement génique en cause. Cette recherche, parfois longue, permet aujourd’hui de discuter des possibilités de diagnostic prénatal ou diagnostic pré-implantatoire après consultation de conseil génétique.

Le traitement curatif du cutis laxa reste à découvrir. La prise en charge se concentrera sur :

• La surveillance et la prise en charge d’une éventuelle atteinte extra-cutanée en partenariat avec un réseau pluridisciplinaire : cardiologue, ophtalmologue, spécialiste des maladies métaboliques….
• L’ atteinte cutanée parfois étendue et l’indication d’une chirurgie correctrice
• La prévention d’un retentissement fonctionnel : ptôse palpébrale justifiant un geste chirurgical par exemple
• Le retentissement psychologique d’une maladie «affichante» en prêtant attention à l’intégration scolaire et l’insertion professionnelle

Les travaux de recherches menés à ce jour permettent le démembrement des cutis laxa. Ils offrent une prise en charge, une surveillance, un conseil génétique et un diagnostic prénatal adaptés. Des protocoles thérapeutiques ciblés sont en cours d’élaboration.