L’activité de recherches du Centre MAGEC comprend recherche médicale et recherche plus fondamentale. Le Professeur Christine Bodemer et le Dr Smail Hadj-Rabia sont associés au groupe génodermatoses, dirigé par le Dr Asma Smahi, de l’unité INSERM U-781 (Pr A Munnich).
Un projet Hospitalier de Recherche Clinique a débuté en 2007. Il est intitulé «Voie NF-Kappa B et homéostasie épidermique». Il a pour objectifs la caractérisation des différentes manifestations, au travers d’une consultation pluridisciplinaire, et de l’anomalie moléculaire en cause pour chacun des patients atteints de dysplasie ectodermique anhidrotique. A terme, l’objectif est d’orienter le diagnostic moléculaire au travers de signes cliniques spécifiques, d’identifier de nouveaux gènes et de proposer une prise en charge la plus adaptée possible. La dysplasie ectodermique est l’un des groupes de maladies pour lesquelles un PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins) sera disponible en 2010.
Un projet Hospitalier de Recherche Clinique a débuté en 2007. Il est intitulé «Voie NF-Kappa B et homéostasie épidermique». Il a pour objectifs la caractérisation des manifestations cliniques de l’incontinentia pigmenti chez l’adulte mais aussi des différentes manifestations neurologiques, au travers d’une consultation pluridisciplinaire, et de l’anomalie moléculaire en cause pour chacun des patients atteints d’incontinentia pigmenti A terme, l’objectif est d’identifier d’éventuels facteurs prédictifs de l’atteinte neurologique et sa sévérité.
Depuis un an, une consultation de recherches avec un pédiatre, le Pr Denis Oriot, a débuté. Elle a pour objectif, au travers de la concertation avec les dermatologues et le travailleur social de MAGEC, de dégager des axes de recherches pour une meilleure prise en charge de l’enfant et l’adulte concernés par le Xeroderma Pigmentosum. Des outils d’éducation thérapeutique sont en cours d’élaboration.
A la rentrée 2009, sous l’impulsion du Professeur Bodemer, des équipes françaises et belges se sont rencontrées pour organiser un partenariat au travers du réseau REEL. Ce réseau réunit des cliniciens, des généticiens et des chercheurs dans le domaine du tissu de soutien ; ils ont tous la volonté de développer un réseau pour la prise en charge et la compréhension des mécanismes sous-jacents des différents types de cutis laxa.